al presidente dell’askis onlus

 

via trabucco,180

 

 

 

 

 

salve a tutti   sono un paziente sk  47,xxy  ho 52 anni vivo nella provincia  di bologna

 

per tanti anni ho comprato il farmaco a 150 km di distanza del mio paese. per  vergogna  .di non fare leggere malattia rara

 

perche pure  aver potuto usufruire  del farmaco rilasciato dai centri prescrittore  avevo tanta vergona. non mi definivo un malato  raro

 

ho per la gente ,ho per la famiglia amici  che sapeva che ero un paziente con malattia rara.

 

ovviamente   conosco la realta’ dei malati  rari  e non credo di  esserlo. almomento che  la mia vita e’ eccellente  ho seguito  circa due anni fa’ un convegno a roma  dove  le presidente dell’askis onlus spiegava la fuoriscita dall’elenco delle malattie rare. o visto   o sentito tutte le umiliazioni che ha dovuto subire dai  presenti.

e non lo dobbiamo dimenticare. se la fuori uscita  da malattia rara a cronica credo che avremo i servizi piu' chiari e dettagliati con il seguente nomenclatore.

credo inoltre  che anoploidie rimangano su malattie rare per la loro rarita . e con l'augurio che venga svolta una ricerca scientifica anche per loro  come l'abbiamo avuta noi

 

credo che sia fondamentale  saperlo  che se  oggi la sindrome di klinefelter e uscita  dalle malattie rare ed e’ diventata patologia cronica  , e non piu malattia rara

 

grazie sig  Vincenzo Graffeo  avvolte siamo proprio impossibili a capire. il giusto dall'errato

 

 

 

Bologna  li  15/01/2017

 

Ecco il nuovo codice della Sindrome di Klinefelter  da RN0690 A 066.Recandosi presso le ASP -ASL -AUSL potrete cambiare il codice di Esenzione

Lea, ecco tutte le novità dei "livelli essenziali di assistenza pubblica"

- AGGIORNAMENTO LEA. E' la prima novità sostanziale: non bisognerà attendere altri 15 anni. E' stata difatti costituita la Commissione nazionale per l'aggiornamento dei  LEA, con il compito di monitorarne costantemente il contenuto, escludendo prestazioni, servizi o attività che divengano obsoleti e valutando di erogare a carico del SSN trattamenti che, nel tempo, si dimostrino innovativi o e efficaci per la cura dei pazienti.

 MALATTIE CRONICHE. Sono introdotte sei nuove patologie esenti: 1) sindrome da talidomide, 2) osteomielite cronica, 3) patologie renali croniche, 4) rene policistico autosomico dominante, 5) endometriosi negli stadi clinici "moderato" e  "grave", 6) broncopneumopatia cronico ostruttiva negli stadi clinici "moderato", "grave" e "molto grave";
-    vengono spostate tra le malattie croniche alcune patologie già esenti come malattie rare, quali: 1) malattia celiaca, 2) sindrome di Down, 3) s. Klinefelter, 4) connettiviti indifferenziate.

Revisione dell’elenco delle malattie croniche 12

Ministero della Salute vengono spostate tra le malattie croniche alcune patologie già esenti come malattie rare, quali: malattia celiaca, sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, connettiviti indifferenziate Importanti revisioni sono apportate anche all’elenco delle malattie croniche. Ad esempio: sono introdotte nuove patologie esenti: bronco-pneumopatia cronico ostruttiva

(stadi clinici “moderato”, “grave” e “molto grave” ), osteomielite cronica, patologie renali croniche, rene policistico autosomico dominante, endometriosi (stadi clinici “moderato” e “grave"), sindrome da talidomide Per la maggior parte delle malattie incluse nell’elenco sono individuate una serie di prestazioni fruibili in esenzione. Per alcune particolari malattie le prestazioni in esenzione non sono individuate puntualmente in quanto le necessità assistenziali dei pazienti sono complesse e variabili. In tal caso, per garantire maggiore flessibilità assistenziale, il medico le individuerà di volta in volta

Il premier Gentiloni ha firmato il Dpcm sui nuovi Lea. L’annuncio di Lorenzin su twitter. Ecco cosa prevedono e quanto costano

"Un passaggio storico per la sanità italiana", così il ministro della Salute ieri sera su twitter. Il provvedimento interviene su quattro fronti: 1. definisce attività, servizi e prestazioni garantite ai cittadini dal Ssn; 2. descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attvità oggi già incluse nei Lea; 3. ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione; 4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica.

Per essere sicuri, e che siano Notizie veritiere visionate la Gazzetta Ufficiale che uscirà nei prossimi giorni ,ho visionate il sito Ufficiale www.ministeroallasalute .it

ASKIS Onlus è il sito più visitato, in Italia e all'Estero con notizie  e informazioni  reali .

la I° Associazione in Italia ad avere la web tv e Radio  della salute

Operiamo dal 20 Marzo  2012  e collaboriamo  con Telethon per la ricerca scientifica per tutte le  malattie rare.

 

U.O di Endocrinologia

Centro Regionale  Di Riferimento

Acromegalia

Diagnosi ,cura e Follow Up dei Tumori Tiroidei

Diagnosi e cura delle basse stature Comprese quelle correlate alle malattie rare

(Decreto del 26.10.2012-GURS.del 14.12.2012 parte 1,n°53)

Ambulatio Dedicato ai Soggetti con Sindrome di Klinefelter

Dove ci TRoviamo pad B 1 Piano

 

fax 0916802148 telefono 091/6802077

dal Lunedi  al Venerdi dalle ore 07:00 alle 13:30 e il Mercledi dalle 07:00 alle 17:30

oppure a Klinefelter071@gmail.com

Grazie a Tutti

Le nostre nuove Broschure .

UNA NUOVA REALTA' IN ITALIA DAL 20 Marzo 2012

L'ASKIS-Onlus non è un sogno, è una realtà a livello Nazionale che opera con tanti medici specialisti sparsi sul territorio. Il Presidente,a la patologia  xxy 47  prima della Creazione dell'ASKIS, ha svolto varie attività sociali e socio-assistenziali e quando si è accorto che lui stesso aveva bisogno di assistenza, insieme ai colleghi, i medici, gli amici ed alcuni pazienti ha creato un'associazione di volontariato vero ed ha realizzato progetti e grandi iniziative in piazza, rivolti alla conoscenza e alla Ricerca dei Soggetti affetti da patologia Cronica è Invalidante , oggi finalmente  è uscita dalle rare  .e quanto meno i soggetti   che scopriranno di avere questa patologia ,non sia più  come prima quell'enorme Sasso che  ci appesantiva  rendendoci diversi  da altri.

ASKIS Onlus si promuove nella Ricerca Scientifica e nel supporto  ai pazienti con vari percorsi all'interno di Enti Ospedalieri con i Servizi di Sanità Nazionale e con collaborazioni Ministeriali.

Questa Associazione e' gestita daI pazienti  47XXY E DAI LORO familiari. TUTTI INSIEME si CONFRONTANO, QUOTIDIANAMENTE,  con i Medici per avere un CONFRONTO CIRCA il miglioramento della qualità di vita.

Diamo voce alla ricerca scientifica per le malattie rare

In attesa che Nasca una Associazione per Le Aneoploidie   Rarità Unica

Insieme possiamo fare di piu'.

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La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. L'aneuploidia 47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono state descritte anche altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche se la loro frequenza è estremamente più bassa: 48,XXYY e 48,XXXY in 1/17.000-50.000 nati maschi, 49,XXXXY in 1/85.000-100.000 nati maschi. Inoltre, sono stati descritti anche maschi 46,XX, nei quali la sindrome è dovuta a una traslocazione di parte del cromosoma Y (compresa la regione della determinazione del sesso, SRY) sul cromosoma X durante la meiosi paterna. Gli effetti sulle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo fisico e cognitivo aumentano con il numero degli X in soprannumero, ognuno dei quali si associa a una riduzione media del quoziente intellettivo (QI) di 15-16 punti, con un maggiore interessamento del linguaggio, in particolare di quello espressivo. L'esame del cariotipo standard è necessario per confermare la diagnosi. Se la diagnosi non viene posta nel periodo prenatale, i maschi 47,XXY possono presentare diversi segni clinici sfumati in rapporto all'età. Nell'infanzia, il cariotipo 47,XXY può essere diagnosticato nel corso della valutazione di una ipospadia (malformazione congenita dovuta ad un incompleto ed anomalo sviluppo dell'uretra e del pene), di un pene ipoplasico (sviluppo anormale del pene ovvero presenza di un micro pene), di un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale) o di un ritardo psicomotorio (mancata acquisizione delle competenze motorie, cognitive e comunicative in relazione all'età cronologica) I bambini, in età scolare, potrebbero presentare ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o disturbi comportamentali. I bambini più grandi o gli adolescenti possono essere diagnosticati nel corso di una valutazione endocrinologica per un ritardo dello sviluppo puberale o per uno sviluppo incompleto, con habitus eunucoide (alta statura ed alto rapporto arti/tronco), ginecomastia (aumento volumetrico di una o di entrambe le mammelle maschili) e ipoplasia dei testicoli (sviluppo anormale dei testicoli ovvero presenza di testicoli duri e piccoli). Gli adulti spesso vengono valutati per infertilità o per tumori maligni del seno. La terapia sostitutiva con androgeni può essere instaurata alla pubertà (intorno ai 12 anni) e la dose può essere aumentata fino aottenere una concentrazione sierica, adeguata per l'età, di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH).

Tuttavia la diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile, ovvero nel tentativo di divenire papà si riscontrano delle difficoltà nella procreazione, in seguito alla quale il paziente riceve una diagnosi di azoospermia. Pertanto proseguendo con accertamenti più approfonditi viene poi diagnosticata la patologia.

I principali sintomi della patologia si presentano con l'azoospermia (completa assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale), ma soprattutto con l'insufficiente produzione di testosterone, con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo (riduzione della funzione testicolare).

Al giorno d'oggi la principale cura somministrata al paziente SK è una terapia sostitutiva di testosterone, il cui scopo è quello di alleviare le conseguenze dell'ipogonadismo. La Sindrome di Klinefelter è ancora una patologia in fase di studio e per questo motivo non esistono terapie mirate. 


La figura a lato, definisce quelle che sono le caratteristiche fisiche principali che possono manifestarsi in un paziente con SK, e che non necessariamente si presentano tutte insieme.