Dedicato a tutte le persone affette da  malattie Genetiche

Sono  un uomo con la Sindrome di Klinefelter Scoperta  nel 2011.

Anche la mia vita e degna e deve essere vissuta.

Purtroppo mi è arrivata voce  che  la ricerca del Mondo pensa   che non ci sia più di bisogno di fondi per la sindrome di klinefelter ,perche  dicono  che la malattia si può riconoscere dalla placenta e le nostre gravidanze  possono essere semplicemente interotte.

Giusto per non creare  confusione fatemi dire che non sono proprio un "ricercatore scientifico" ma  nessun ricercatore conosce  la vita  con sindrome di klinefelter come la conosco io.

Capisco  perfettamente il motivo perche stiano spingendo questa particolare " soluzione Finale" Ma davvero non cè più posto  nel Mondo per Noi ?

Aquelli  che selo stanno domandando  vorrei lasciare un messaggio.

Siamo  una potente ed inesauribile risorsa di felicità.

Una Ricerca di Harvard ha dimostrato  che le persone affette da sindrome di klinefelter   ,insieme ai loro parenti e i loro figli sono molto più felici  del resto della società.

La felicità dovrà valere ancora qualcosa in questo mondo  e in fine. Siamo  un dono prezzioso  per la medicina  della società. I nostri geni  sono fondamentali  per la ricerca di molte malattie .

Non riesco a dirvi  quanto sia importante  per me  che il mio cromosoma in più un giorno possa  portare alla cura  del cancro e dell'Alzaimer .

Quindi  lottiamo   per un mondo che sia  senza alzaimer .

Non ...  senza  etica per tutti gli esseri viventi  "Grazie"


Sindrome di Prader Willi

Whtasapp  Nazionale Famiglie 3312046479    Auto Aiuto                         Signora. Carmela

La Sindrome di Prader Willi ha origine per un difetto genetico presente nel braccio lungo del cromosoma 15. La sua frequenza forse sottostimata è oggi ritenuta di 1 caso ogni 10.000-15.000 nati. Il meccanismo che provoca questo difetto è legato al processo definito imprinting in base al quale alcuni geni vengono espressi solo se sono di origine materna altri solo se di origine paterna con un effetto che rende inattivi quelli provenienti dall'altro sesso. Questo processo interessa un numero ristretto di geni. Nel 75% dei casi si Sindrome di Prader Willi in una zona del cromosoma 15 di origine paterna indicata come 15q11-q13 si verifica una mutazione in seguito alla quale mancano i geni in essa contenuti mentre quelli di origine materna sono resi silenti per effetto del processo di imprinting. Nel 24% dei casi si verifica invece il meccanismo di disomia uniparentale in conseguenza del quale entrambi i cromosomi 15 sono di origine materna; a causa dell'imprinting viene a mancare il contributo del patrimonio genetico paterno. Più rare sono altre anomalie sempre interessanti la zona del cromosoma 15. L'anomalia cromosomica che sostanzialmente riguarda la struttura genetica di origine paterna comporta un difetto di sintesi di specifiche proteine.

Il processo se è specularmente inverso interessando il cromosoma di origine materna provoca la Sindrome di Angelman con un quadro clinico completamente diverso.

La severità dei segni che contraddistinguono questa sindrome apparirebbe in qualche misura in rapporto con il tipo dell'anomalia cromosomica ma sono necessari altri studi per chiarire meglio queste relazioni.

47 xxy  Sindrome di Klinefelter


Oggi l'attestazione  e di competenza dell'endocrinologo Specialista  che conosce la Sindrome di Klinefelter. si parla di xxy 47.

http://www.medicalexcellence.tv/medical-news/Klinefelter-non-chiamatela-malattia-rara.html#.Wd77uCbOiFY.gmail

 

 

 

 

ASKIS - Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia Onlus

Dati di attività

Promozione e tutela della salute. Comunicazione ed educazione alla salute. Accoglienza, permanenza ed auto mutuo-aiuto.
Iniziative per dare visibilità alla malattia e ai suoi aspetti invalidanti. Attività di sostegno psicosociale e di aiuto ai minori e loro familiari con condizioni di disagio. Azioni che agevolano la continuità delle cure e l’estensione dei servizi socio assistenziali territoriali. Promuovere la ricerca scientifica.

 

Patologia Cronica e Invalidante  47 xxy detta Sindrome di Klinefelter

 

      Sezioni  Regionali con Referenti            

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