RN0690 Malattia rara            Klinefelter Sindrome di codice Eliminato passa nelle Croniche 066(Sindrome di Klinefelter Classico) .

RNG080 Sindromi  da Anoploidia Cromosomica ( Escluso:trisomia 21: soggetti  con cariotipo 47,xxy: Sindrome del  triplo x:Sindrome Del Doppio y;


In Programmazione 2018


V°Convegno Nazionale ASKIS a Palermo 24/03/2018 P.O.Cervello  Aula Maurizio Vignola


1°Convegno Pediatrico Regionale ASKIS Onlus insieme Policlinico Universitario "G Rodolico"a Catania  Fine Aprile


III° Convegno Mondiale a Milano  fine Novembre.I specialisti nella riproduzione per pazienti con Sindrome di Klinefelter . Nuove Tecniche in campo  della Medicina Grandi Esperti Mondiali Presenti.


Realizzazione Cortometraggio e Film " VIVERE CON LA SINDROME DI KLINEFELTER"gli attori saranno pazienti che si raccontano. e vogliono condividere la loro esperienza , in Amore.Lavoro.Vita Sociale. Con la straordinaria Partecipazione di una  Società Scientifica

per qualsiasi informazione  scrivere a klinefelter071@gmail.com


Stiamo lavorando per la realizzazione del nuovo sito web. del 2018. innovazione farmacologica-Studio ,ricerca scientifica-medicina della procreazione-informazione  nuovi Lea-informazioni Generali .enti pre disposti del Servizio Sanitario Nazionale

Ringraziamo il Giornale delle Scienze Psicologiche State o f Mind

Per saperne di più: http://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

 

 

 

 

 

 

Askis Onlus: in Sicilia un’associazione a sostegno della sindrome di Klinefelter

ASKIS Onlus è un’associazione in Sicilia gestita da pazienti e medici per la tutela della salute di pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.

ID Articolo: 150853 - Pubblicato il: 28 dicembre 2017 Angela Ganci

ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti affetti dallasindrome di Klinefelter.

 

La sindrome di Klinefelter

Malattie rare: sindromi che, per l’esiguità della presenza nella popolazione generale (con una stima che l’Unione Europea fa di 5 casi su 10.000 persone) risultano a oggi una sfida tutta aperta per la diagnosi e la terapia.

Malattie invalidanti sul piano fisico, cognitivo, emotivo e relazionale, che richiedono, alla luce della complessità dell’individuazione e della scarsità della ricerca medico-scientifica, le forze congiunte di Associazioni, Istituti di ricerca, Ospedali e territorio.

E’ questo il caso della Sindrome di Klinefelter che interessa un neonato maschio su 1000 e che in Sicilia vede la presenza attiva dell’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia (ASKIS) che dal 2012 a Palermo si adopera per ridare dignità ai pazienti e alle loro famiglie, in collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale e realtà ospedaliere come l’Unità di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello del capoluogo siciliano.


Per saperne di più: 
http://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 1000 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi – spiega Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter – Tale anomalia può comportare alcuni disturbi, tra i quali altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come le difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi, anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci, a base di testosterone che devono essere assunti per tutta la vita, che con opportune modifiche dello stile di vita”.

E riguardo alle problematiche di carattere prettamente psicologico?

Bisogna qui distinguere soggetti dal corredo cromosomico 48 xxxxy o che comunque posseggono più di due cromosomi x o y. Questi pazienti infatti presentano forti problematiche psicologiche, come iperattività, irritabilità, immaturità e problemi di socializzazione, oltre che ritardo del linguaggio. Questo conduce a una vita travagliata per pazienti e famiglie per i problemi assistenziali che si pongono e per la scarsità della ricerca”.

Una condizione complessa che, grazie alla diagnosi precoce, è oggi possibile prevedere e gestire, non senza criticità.
Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero presentare, come disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Accanto a queste potenziali difficoltà va però detto con altrettanta chiarezza che essi potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. Tuttavia, alcune coppie davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere all’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi, ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome – aggiunge Graffeo”.Ecco che informazione, sostegno e cura si intrecciano, e diventano, nell’esperienza diASKIS, il cardine delle attività dell’Associazione.

Le attività nella regione Sicilia sono tante, ma non sono limitate alla sola Sicilia. ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti. La grande novità che oggi possiamo vantare è la realizzazione di un network di informazione digitale dove un gruppo di medici, pazienti e famiglie interagiscono attraverso whatsapp, scambiando dubbi, informazioni e prospettive nella cura. Inoltre Askis ha il compito di garantire alle future mamme una corretta informazione sulla sindrome per fare in modo di non ricorrere all’aborto, nato dalla disinformazione veicolata su Internet, che definirei serbatoio di informazione spazzatura. La nostra Associazione viene definita Associazione del futuro perché è stata la prima a raggiungere obiettivi mirati di sostegno alle famiglie e ai pazienti stessi in Italia e nel mondo – conclude Graffeo – e perciò definita la grande famiglia. Tra le altre attività, Askis onlus gode di un protocollo d’intesa con la clinica Andros per dare la possibilità ai pazienti di oggi di portare avanti la gravidanza con i propri gameti e di questo non possiamo che essere orgogliosi, per il bene dei pazienti e dei futuri nati”.
Per saperne di più: http://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

L’associazione Askis Onlus


Per saperne di più: http://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/


Per saperne di più: http://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/


Segreteria Scientifica ASKIS Onlus - Dr. Vincenzo Geraci Specialista in Endocrinologia e Andrologia


Dr . Carlo Alfaro Adoscentologo Pediatra


Benvenuto  piccolo tra noi.

Benvenuto piccolo con la gioia nel cuore che voglio augurarti un mondo di bene...Ringraziando Prima di tutto  il Buon Dio....poi il Professor Adolfo Allegra e il Professor Mario Giovanni Colpi....e tutte le persone che hanno aiutato i genitori a realizzare questo loro sogno..

Colgo l'occasione  per dire ai miei figli/fratelli sk"(perche cosi'  li considero)di sottoporsi alla tese.

e affidarsi a Specialisti competenti .

Direttore Centro Clinica Andros di Palermo

Prof. Adolfo Allegra

Pediatria dalla A alla Z - Guida pratica alla diagnosi e al trattamento di Ugazio - Bartuli - Cultrera - Dionisi Vici - Villani  • 2017

 

 

 


NOI FACCIAMO LE COSE PER LA COLLETTIVITA' 47 XXY

Perche alcune associazioni e Blog presenti in Italia . Gestite da pazienti con la sindrome Klinefelter xxy 47.

Ancora Oggi  debbano fare confusione   inserendo i casi di Aneoploidie rare con esenzione totalmente  differente. Noi ci distinguiamo   essendo pazienti 47 xxy.

E pertanto Non potremmo dire a nessuna mamma o Genitore di un bambino con la variante XXXY 48  O XXXXY 49 TUO FIGLIO E UGUALE A NOI.

Perche in realta ??  non è Cosi. 

E noi come  Associazione lo diciamo a tutti.

e credeteci non centra nulla l'ignoranza .

E' Semplicemente  un fattore di Stupidità.

o per fare  nuovi soci o nuovi iscritti basta che pagano.

Da Noi chiunque può farne parte. gli iscritti  o non iscritti anno le stessa priorità e stesso trattamento.

 

www.klinefelter-askis.it

Dedicato a tutte le persone affette da  malattie Genetiche

Sono  un uomo con la Sindrome di Klinefelter Scoperta  nel 2011.

Anche la mia vita e degna e deve essere vissuta.

Purtroppo mi è arrivata voce  che  la ricerca del Mondo pensa   che non ci sia più di bisogno di fondi per la sindrome di klinefelter ,perche  dicono  che la malattia si può riconoscere dalla placenta e le nostre gravidanze  possono essere semplicemente interotte.

Giusto per non creare  confusione fatemi dire che non sono proprio un "ricercatore scientifico" ma  nessun ricercatore conosce  la vita  con sindrome di klinefelter come la conosco io.

Capisco  perfettamente il motivo perche stiano spingendo questa particolare " soluzione Finale" Ma davvero non cè più posto  nel Mondo per Noi ?

Aquelli  che selo stanno domandando  vorrei lasciare un messaggio.

Siamo  una potente ed inesauribile risorsa di felicità.

Una Ricerca di Harvard ha dimostrato  che le persone affette da sindrome di klinefelter   ,insieme ai loro parenti e i loro figli sono molto più felici  del resto della società.

La felicità dovrà valere ancora qualcosa in questo mondo  e in fine. Siamo  un dono prezzioso  per la medicina  della società. I nostri geni  sono fondamentali  per la ricerca di molte malattie .

Non riesco a dirvi  quanto sia importante  per me  che il mio cromosoma in più un giorno possa  portare alla cura  del cancro e dell'Alzaimer .

Quindi  lottiamo   per un mondo che sia  senza alzaimer .

Non ...  senza  etica per tutti gli esseri viventi  "Grazie"


Sindrome di Prader Willi

Whtasapp  Nazionale Famiglie 3312046479    Auto Aiuto                         Signora. Carmela

La Sindrome di Prader Willi ha origine per un difetto genetico presente nel braccio lungo del cromosoma 15. La sua frequenza forse sottostimata è oggi ritenuta di 1 caso ogni 10.000-15.000 nati. Il meccanismo che provoca questo difetto è legato al processo definito imprinting in base al quale alcuni geni vengono espressi solo se sono di origine materna altri solo se di origine paterna con un effetto che rende inattivi quelli provenienti dall'altro sesso. Questo processo interessa un numero ristretto di geni. Nel 75% dei casi si Sindrome di Prader Willi in una zona del cromosoma 15 di origine paterna indicata come 15q11-q13 si verifica una mutazione in seguito alla quale mancano i geni in essa contenuti mentre quelli di origine materna sono resi silenti per effetto del processo di imprinting. Nel 24% dei casi si verifica invece il meccanismo di disomia uniparentale in conseguenza del quale entrambi i cromosomi 15 sono di origine materna; a causa dell'imprinting viene a mancare il contributo del patrimonio genetico paterno. Più rare sono altre anomalie sempre interessanti la zona del cromosoma 15. L'anomalia cromosomica che sostanzialmente riguarda la struttura genetica di origine paterna comporta un difetto di sintesi di specifiche proteine.

Il processo se è specularmente inverso interessando il cromosoma di origine materna provoca la Sindrome di Angelman con un quadro clinico completamente diverso.

La severità dei segni che contraddistinguono questa sindrome apparirebbe in qualche misura in rapporto con il tipo dell'anomalia cromosomica ma sono necessari altri studi per chiarire meglio queste relazioni.

47 xxy  Sindrome di Klinefelter


Oggi l'attestazione  e di competenza dell'endocrinologo Specialista  che conosce la Sindrome di Klinefelter. si parla di xxy 47.

http://www.medicalexcellence.tv/medical-news/Klinefelter-non-chiamatela-malattia-rara.html#.Wd77uCbOiFY.gmail

 

 

 

 

ASKIS - Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia Onlus

Dati di attività

Promozione e tutela della salute. Comunicazione ed educazione alla salute. Accoglienza, permanenza ed auto mutuo-aiuto.
Iniziative per dare visibilità alla malattia e ai suoi aspetti invalidanti. Attività di sostegno psicosociale e di aiuto ai minori e loro familiari con condizioni di disagio. Azioni che agevolano la continuità delle cure e l’estensione dei servizi socio assistenziali territoriali. Promuovere la ricerca scientifica.

 

Patologia Cronica e Invalidante  47 xxy detta Sindrome di Klinefelter

 

      Sezioni  Regionali con Referenti            

Campania, Lombardia, Puglia, Sicilia, Toscana,Friuli Venezia Giulia,Veneto

Lazioi,Emilia  Romagna Lazio,Puglia,Basilicata,Sardegna. Calabria,Marche Umbria. Piemonte, Liguria




24/25 Novembre a Palermo Convegno  Organizzato dalla Sima   con il Patrocinio di ASKIS Onlus


Puoi fare  una donazione libera secondo le tue possibilità, le donazioni sono detraibili dalla denuncia dei redditi .  Oppure unisciti a noi e chiedi informazioni per diventare nostro socio  rimanendo cosi costantemente aggiornato su tutte le novità riguardo cure, sanità, centri di eccellenza.


ASKIS  Onlus  ...                    Un passo avanti e fà la Differenza



Tutte le informazioni sono della fonte del Ministero della Salute, da Organi competenti Ministeriali


L' Associazione nasce per la Tutela e il Diritto alla Salute dei pazienti con patologia cronica e invalidante 

Patogenesi della Sindrome di Klinefelter

 e li Tutela. e li Segue. e li Supporta.


ASKIS Onlus è il sito più visitato, in Italia e all'Estero con notizie  e informazioni  reali .

ASKIS Onlus sede operativa N1

U.O di Endocrinologia

 

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dal Lunedi  al Venerdi dalle ore 07:00 alle 13:30 e il Mercledi dalle 07:00 alle 17:30

oppure a Klinefelter071@gmail.com