Sindrome di Klinefelter e qualcosa in più...!!

Conoscere e sapere di più per una vita Migliore


TRISOMIE, QUADRISOMIE & POLISOMIE: Non lasciamoli soli - XXXY-XXYY-XXXXY

ASKIS Onlus sta realizzando un progetto con i ricercatori italiani per migliorare e studiare tutti quei casi in cui i soggetti che assumono il testosterone sviluppano reazioni allergiche cutanee.

Ben presto, l'esito della ricerca sarà presentato, in anteprima, sul Territorio Nazionale.

 

Sindrome di Klinefelter, e qualcos'altro!!


Chi parla di Noi Associazione  di pazienti in Italia (Tutte le testate giornalistiche Italiane)

www.PiusaniPiubelli.it

 

Si chiama 'Sindrome di Klinefelter' interessa 1 neonato maschio su ...

LiberoQuotidiano.it-13 gen 2016

https://youtu.be/4vY3RnuX0Do

 

 

 

.www.lenews.info/.../la-sindrome-di-klinefelter-interessa-1-neonato-masc..

13 gen 2016 - La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una ...  www.klinefelter-askis.it ...

 

 

www.klinefelter-askis.it -

Libero Quotidiano -

www.liberoquotidiano.it/ricerca?q=www.klinefelter-askis.it&idcanale=1

Klinefelter ASKIS Onlus |

MEDICITALIA.it

www.medicitalia.it › Associazioni Onlus › Genetica medica

ASKIS - Associazione Sindrome Klinefelter

Italiana Sicilia Onlus

www.volontariatosalute.it/2012_volontari_associazione_singola.php?id...

Endocrinologia: la sindrome di Klinefelter

interessa un neonato ...

www.sardegnamedicina.it/.../endocrinologia-la-sindrome-di-klinefelter-i..

endocrinologia: sindrome di klinefelter

interessa 1 ... - Informazione.it

www.informazione.it/.../ENDOCRINOLOGIA-SINDROME-DI-KLINEF..

Il nostro Consiglio Direttivo e' il più  stabile E ATTIVO

E' composto da 7 persone:  

3 pazienti con Sindrome di Klinefelter xxy 47

1 moglie di un paziente xxy 47

1 papa' di un bambino xxy 47

1 Psicologa

1 Sociologo

Un Consiglio Direttivo composto da gente semplice, persone comuni, attive e combattive, che affronta con determinazione le sfide quotidiane 


Il Presidente dell'ASKIS Onlus e l'Onorevole, Dr. Davide Faraone, Sottosegretario alla Salute.

 Finalmente dopo 16 anni i nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), cambiano e si aggiornano. Con nuovi ingressi tutti abbastanza noti e benvenuti, ma anche con “uscite” queste sì non tutte conosciute, anche perché il delisting si compirà e si capirà meglio nelle prossime settimane quando avverrà la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale.

 

Per contattare il Presidente

pec: presidente.askis@pec.legal.it

Sede Operativa Ospedale "V Cervello"

via Trabucco,180 Palermo

Fax  0916802148

Tel   0916802077

Email klinefelter071@gmail.com

          presidenteaskis@gmail.com

          Facebook klinefelter askis onlus

 


Ecco il nuovo codice della Sindrome di Klinefelter  da RN0690 A 066.Recandosi presso le ASP -ASL -AUSL potrete cambiare il codice di Esenzione

Lea, ecco tutte le novità dei "livelli essenziali di assistenza pubblica"

- AGGIORNAMENTO LEA. E' la prima novità sostanziale: non bisognerà attendere altri 15 anni. E' stata difatti costituita la Commissione nazionale per l'aggiornamento dei  LEA, con il compito di monitorarne costantemente il contenuto, escludendo prestazioni, servizi o attività che divengano obsoleti e valutando di erogare a carico del SSN trattamenti che, nel tempo, si dimostrino innovativi o e efficaci per la cura dei pazienti.

 MALATTIE CRONICHE. Sono introdotte sei nuove patologie esenti: 1) sindrome da talidomide, 2) osteomielite cronica, 3) patologie renali croniche, 4) rene policistico autosomico dominante, 5) endometriosi negli stadi clinici "moderato" e  "grave", 6) broncopneumopatia cronico ostruttiva negli stadi clinici "moderato", "grave" e "molto grave";
-    vengono spostate tra le malattie croniche alcune patologie già esenti come malattie rare, quali: 1) malattia celiaca, 2) sindrome di Down, 3) s. Klinefelter, 4) connettiviti indifferenziate.

Revisione dell’elenco delle malattie croniche 12

Ministero della Salute vengono spostate tra le malattie croniche alcune patologie già esenti come malattie rare, quali: malattia celiaca, sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, connettiviti indifferenziate Importanti revisioni sono apportate anche all’elenco delle malattie croniche. Ad esempio: sono introdotte nuove patologie esenti: bronco-pneumopatia cronico ostruttiva

(stadi clinici “moderato”, “grave” e “molto grave” ), osteomielite cronica, patologie renali croniche, rene policistico autosomico dominante, endometriosi (stadi clinici “moderato” e “grave"), sindrome da talidomide Per la maggior parte delle malattie incluse nell’elenco sono individuate una serie di prestazioni fruibili in esenzione. Per alcune particolari malattie le prestazioni in esenzione non sono individuate puntualmente in quanto le necessità assistenziali dei pazienti sono complesse e variabili. In tal caso, per garantire maggiore flessibilità assistenziale, il medico le individuerà di volta in volta


Il premier Gentiloni ha firmato il Dpcm sui nuovi Lea. L’annuncio di Lorenzin su twitter. Ecco cosa prevedono e quanto costano

"Un passaggio storico per la sanità italiana", così il ministro della Salute ieri sera su twitter. Il provvedimento interviene su quattro fronti: 1. definisce attività, servizi e prestazioni garantite ai cittadini dal Ssn; 2. descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attvità oggi già incluse nei Lea; 3. ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione; 4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica.

Per essere sicuri, e che siano Notizie veritiere visionate la Gazzetta Ufficiale che uscirà nei prossimi giorni ,ho visionate il sito Ufficiale www.ministeroallasalute .it


ASKIS Onlus è il sito più visitato, in Italia e all'Estero con notizie  e informazioni  reali .

la 1^ Associazione in Italia ad avere la web tv e la Radio della salute

Operiamo dal 20 Marzo  2012  e collaboriamo  con Telethon per la ricerca scientifica per tutte le  malattie rare.

 

U.O di Endocrinologia

Centro Regionale  Di Riferimento

Acromegalia

Diagnosi ,cura e Follow Up dei Tumori Tiroidei

Diagnosi e cura delle basse stature Comprese quelle correlate alle malattie rare

(Decreto del 26.10.2012-GURS.del 14.12.2012 parte 1,n°53)

Ambulatio Dedicato ai Soggetti con Sindrome di Klinefelter

Dove ci TRoviamo pad B 1 Piano

 

fax 0916802148 telefono 091/6802077

dal Lunedi  al Venerdi dalle ore 07:00 alle 13:30 e il Mercledi dalle 07:00 alle 17:30

oppure a Klinefelter071@gmail.com


Grazie a Tutti

Andiamo in piazza  per cercare altri come Noi con patologia xxy 47 sk

in piazza con i volontari


Due Associazioni in Italia  di SK  fanno parte di Associazioni Amiche

Klinefelter, sindrome di | Telethon

www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/klinefelter-sindrome-di


UNA NUOVA REALTA' IN ITALIA DAL 20 Marzo 2012

L'ASKIS-Onlus non è un sogno, è una realtà a livello Nazionale che opera con tanti medici specialisti sparsi sul territorio. Il Presidente, paziente XXY 47 con diagnosi scoperta già tempo prima della Creazione di ASKIS, ha svolto varie attività sociali e socio-assistenziali e quando si è accorto che lui stesso aveva bisogno di assistenza, insieme ai colleghi, i medici, gli amici ed alcuni pazienti ha creato un'associazione di volontariato vero ed ha realizzato progetti e grandi iniziative in piazza, rivolti alla conoscenza e alla Ricerca dei Soggetti affetti da patologia Cronica e Invalidante.

ASKIS Onlus promuove la Ricerca Scientifica e fornisce supporto ai pazienti attraverso diversi percorsi all'interno di Enti Ospedalieri con i Servizi di Sanità Nazionale e con collaborazioni Ministeriali.

Questa Associazione e' gestita daI pazienti  47XXY E DAI LORO familiari. TUTTI INSIEME si CONFRONTANO, QUOTIDIANAMENTE,  con i Medici per avere un CONFRONTO CIRCA il miglioramento della qualità di vita.

Diamo voce alla ricerca scientifica per le malattie rare

In attesa della nascita di un'Associazione per Le Aneuploidie  (Rarità Uniche)

Insieme possiamo fare di piu'.

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La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. L'aneuploidia 47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono state descritte anche altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche se la loro frequenza è estremamente più bassa: 48,XXYY e 48,XXXY in 1/17.000-50.000 nati maschi, 49,XXXXY in 1/85.000-100.000 nati maschi. Inoltre, sono stati descritti anche maschi 46,XX, nei quali la sindrome è dovuta a una traslocazione di parte del cromosoma Y (compresa la regione della determinazione del sesso, SRY) sul cromosoma X durante la meiosi paterna. Gli effetti sulle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo fisico e cognitivo aumentano con il numero degli X in soprannumero, ognuno dei quali si associa a una riduzione media del quoziente intellettivo (QI) di 15-16 punti, con un maggiore interessamento del linguaggio, in particolare di quello espressivo. L'esame del cariotipo standard è necessario per confermare la diagnosi. Se la diagnosi non viene posta nel periodo prenatale, i maschi 47,XXY possono presentare diversi segni clinici sfumati in rapporto all'età. Nell'infanzia, il cariotipo 47,XXY può essere diagnosticato nel corso della valutazione di una ipospadia (malformazione congenita dovuta ad un incompleto ed anomalo sviluppo dell'uretra e del pene), di un pene ipoplasico (sviluppo anormale del pene ovvero presenza di un micro pene), di un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale) o di un ritardo psicomotorio (mancata acquisizione delle competenze motorie, cognitive e comunicative in relazione all'età cronologica) I bambini, in età scolare, potrebbero presentare ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o disturbi comportamentali. I bambini più grandi o gli adolescenti possono essere diagnosticati nel corso di una valutazione endocrinologica per un ritardo dello sviluppo puberale o per uno sviluppo incompleto, con habitus eunucoide (alta statura ed alto rapporto arti/tronco), ginecomastia (aumento volumetrico di una o di entrambe le mammelle maschili) e ipoplasia dei testicoli (sviluppo anormale dei testicoli ovvero presenza di testicoli duri e piccoli). Gli adulti spesso vengono valutati per infertilità o per tumori maligni del seno. La terapia sostitutiva con androgeni può essere instaurata alla pubertà (intorno ai 12 anni) e la dose può essere aumentata fino aottenere una concentrazione sierica, adeguata per l'età, di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH).

Tuttavia la diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile, ovvero nel tentativo di divenire papà si riscontrano delle difficoltà nella procreazione, in seguito alla quale il paziente riceve una diagnosi di azoospermia. Pertanto proseguendo con accertamenti più approfonditi viene poi diagnosticata la patologia.

I principali sintomi della patologia si presentano con l'azoospermia (completa assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale), ma soprattutto con l'insufficiente produzione di testosterone, con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo (riduzione della funzione testicolare).

Al giorno d'oggi la principale cura somministrata al paziente SK è una terapia sostitutiva di testosterone, il cui scopo è quello di alleviare le conseguenze dell'ipogonadismo. La Sindrome di Klinefelter è ancora una patologia in fase di studio e per questo motivo non esistono terapie mirate. 


La figura a lato, definisce quelle che sono le caratteristiche fisiche principali che possono manifestarsi in un paziente con SK, e che non necessariamente si presentano tutte insieme.