Finalmente in Italia  è nata una Associazione  per i  xxxy 48  xxxxy 49 e tutte le Aneuploidie Cromosomiche rarePotete contattare al  telefono 3409176907oppure inviare un Email :alma4849@gmail.com  /Con i Nostri migliori Auguri di Buon Lavoro


dal 20/03/2012 a oggi abbiamo avuto da tutto il Mondo più 21458.000.000 di Visualizzazioni  "GRAZIE"


Quest'anno in Sicilia diverse  coppie  con i seguenti patner xxy 47 sono in attesa dei loro figli. Oggi  è una Vincita importante presso la Clinica Andros. e il Prof. G. Colpi che ha esguito la prassi per il ricavo dei gameti.  oltre 850   interventi eseguiti negli ultimi anni della medicina della procreazione detta (ixyy).

Dove le coppie in Sicilia portano avanti le loro gravidanze-

Conosciamo chi è il Prof. Colpi

TESE (Testicular Sperm Extraction)
In pratica vengono eseguite una biopsia (TESE singola) o più biopsie (TESE multipla) in maniera casuale. Le percentuali medie di recupero di spermatozoi secondo i dati della Letteratura scientifica sono rispettivamente circa il 42-50% con la TESE singola ed il 52% con la TESE multipla. E' ovvio che la TESE multipla è per definizione più invasiva, più traumatica e comporta la asportazione di una certa quantità di tessuto testicolare. L'intervento è eseguibile in anestesia locale, o più raramente generale.

TeFNA (Testicular Fine Needle Aspiration) o Agoaspirato testicolare
Questa procedura consente, medianti punture multiple del testicolo con un ago di sufficiente calibro, di prelevare minime quantità di fluido testicolare che possono contenere spermatozoi da usare immediatamente per ICSI (non è di solito possibile la crioconservazione). Nei soggetti affetti da azoospermia non-ostruttiva, la media dei recuperi positivi riportati in Letteratura supera di poco il 15%: per tale ragione questa procedura viene oggi sconsigliata nelle Linee-Guida più accreditate (Guidelines della European Association of Urology, edizione 2008 e successive).

MicroTESE o TESE microchirurgica
E' una tecnica che richiede esperienza specifica e l'utilizzo del microscopio operatore, indicata nei casi di azoospermia non-ostruttiva. Permette al chirurgo, che lavora a 15-24 ingrandimenti, di individuare con più precisione le zone del testicolo che, per alcune caratteristiche peculiari (vicinanza alla rete vascolare, colore e dilatazione dei tubuli), hanno una più elevata probabilità di contenere spermatozoi. In letteratura scientifica è riportata la più elevata percentuale di pazienti con azoospermia non-ostruttiva con recuperi positivi grazie a questa procedura microchirurgica (circa il 60-65%). Inoltre con la microchirurgia viene evitato il danneggiamento del restante tessuto, riducendo così i possibili effetti collaterali. Durante l'intervento viene in genere eseguita anche una piccola biopsia testicolare per la diagnosi istologica sullo stato della spermatogenesi. Se il paziente abita lontano, è consigliata la permanenza in ospedale per una notte. L'intervento viene eseguito in anestesia locale o generale, è assolutamente indolore anche nel post-operatorio e non cruento: il lavoro può essere ripreso regolarmente dopo sole quarantotto ore. Controlli ecografici a 3-6 mesi di distanza dall’intervento ci hanno dimostrato nessuna sofferenza testicolare post-operatoria: spesso l’ecografia non riesce neppure ad evidenziare la sede della pregressa “apertura” del testicolo!

Nella nostra casistica, iniziata fin dal 1999 ed oggi una delle massime a livello internazionale
(vedi per il passato: http://www.gfmer.ch/Presentations_En/Pdf/Sperm_Retrieval_Colpi_2005.pdf.; e per una review scientifica aggiornata, vedi: www.microtese.ch) i recuperi positivi con questa tecnica possono arrivare al 65% .
Nostri studi recenti hanno dimostrato che la MicroTESE recupera spermatozoi più frequentemente della TESE in testicoli di qualsivoglia volume, per quanto basso, e che la percentuale di recuperi positivi è significativamente più elevata rispetto alla semplice TESE nei pazienti con FSH superiore al massimo valore del range di normalità.

Microsurgical TESE versus conventional TESE for ICSI in non-obstructive azoospermia: a randomized controlled study.
Colpi GM, Colpi EM, Piediferro G, Giacchetta D, Gazzano G, Castiglioni FM, Magli MC, Gianaroli L.
Reprod Biomed Online. 2009 Mar;18(3):315-9.
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Diretta senza video

Leggere attentamente....


Vittorio Romano Zaccaria  anni 74 Patogenesi xxy 47 Referente Lombardia



Tutte le informazioni sono della fonte del Ministero della Salute, da Organi competenti Ministeriali


la  filosofia  dell'askis onlus .                                  i Medici  non esisterebbero sè non ci fossero i pazienti.pertanto i medici collaborano con le associazioni di pazienti offrendo servizi sanitari  pubblici.

L' Associazione nasce per la Tutela e il Diritto alla Salute dei pazienti con patologia cronica e invalidante 

Patogenesi della Sindrome di Klinefelter

 e li Tutela. e li Segue. e li Supporta.

Prof. Piernicola Garofalo Responsabile del Comitato Nazionale  Scientifico spiega  il buon lavoro svolto dell'ASKIS Onlus  sia con i pazienti e con i medici

On Medicine Anno XI, Numero 1 - gennaio

www.onmedicine.it/

 

La Sindrome di Klinefelter (SK) è una malattia genetica la cui caratteristica principale è la presenza di un cromosoma X accessorio rispetto al normale patrimonio genetico maschile, costituito da 46 cromosomi; il maschio affetto dalla sindrome viene quindi identificato per la presenza di 47 cromosomi, due cromosomi X e un cromosoma Y. Questa è la forma più frequente; esistono anche delle condizioni di mosaicismo, in cui coesiste un patrimonio normale 46,XY con un patrimonio 47,XXY, oltre a forme minori di aneuploidia del cromosoma X. Nella popolazione generale, le casistiche più ampie riportano una prevalenza attesa per nati maschi di 1/500-1/600. Pur essendo una condizione genetica così frequente; di fatto la sua acquisizione diagnostica è estremamente sottostimata: si pensi che, sulla base di questi dati, in Italia dovremmo avere un numero di Klinefelter pari a 50-60.000. La diagnosi viene invece raggiunta in non più del 40-45% dei pazienti. Abbiamo intervistato sul tema il professor Piernicola Garofalo, dell’U.O.C. di Endocrinologia dell’A.O. Ospedali Riuniti V. Cervello di Palermo, che ci ha aiutato a fare chiarezza su questa condizione genetica così frequente ma estremamente sottodiagnosticata.

 

Professor Garofalo, quali sono le caratteristiche cliniche peculiari della Sindrome di Klinefelter?


Circa il 25% dei pazienti con SK viene riconosciuto perché nella fascia neonatale fino all’età adolescenziale emergono i primi piccoli segni della sindrome, particolarmente mutevoli nelle forme mosaico, che sono quasi irriconoscibili sul piano del fenotipo. Alla nascita vi può essere qualche piccolo segno indicatore che un Neonatologo esperto ha la capacità di riconoscere facilmente: testicoli ritenuti (5-8% dei casi), micropene, piccole ambiguità dei genitali esterni.
Il criptorchidismo è un segno da guardare sempre con sospetto alla nascita; molto spesso viene preso in considerazione, da parte dei Neonatologi e dei Chirurghi della prima infanzia, semplicemente come un danno estetico da correggere chirurgicamente, senza pensare che tale segno può rientrare in un corredo sintomatologico appannaggio di una condizione sindromica che si manifesterà nel corso degli anni. Il neonato affetto da criptorchidismo va quindi sempre sottoposto al parere di un esperto, che deciderà se avviarlo a un iter diagnostico più approfondito.


Qual è l’iter che si può seguire per poter diagnosticare questa condizione?


In tutti i Centri che praticano la diagnosi prenatale, o che dispongano di una patologia prenatale, è presente un esperto di patologie genetiche in grado di fare un counselling pre- e postnatale; i Centri minori dovranno quindi fare riferimento a strutture che possano mettere a disposizione questi specialisti. Anche un Pediatra di famiglia che prende in cura un bambino con criptorchidismo deve pensare a cosa ci può stare dietro.


Come si evolve la patologia nel tempo?


Nella prima infanzia e nell’età scolare possono cominciare a comparire piccole disabilità nascoste: apprendimento scolare non ottimale, piccoli difetti della memoria uditiva e a breve termine, irrequietezza; tutti piccoli segni che possono rappresentare i primi campanelli d’allarme. Gli individui affetti da SK possono presentare, inoltre, delle anomalie tipiche del linguaggio e piccole disabilità, fino a quadri di franca dislessia. Una buona équipe psico-pedagogica può quindi cominciare a individuare questi piccoli disturbi cognitivo-comportamentali, che si associano spesso a un’aumentata irascibilità fino a quadri di franca aggressività sia all’interno del gruppo scolare che nei contesti familiari. In età adolescenziale compare un altro pattern specifico per il riconoscimento della malattia: questi ragazzi cominciano a crescere più degli altri e presentano una sproporzione arti superiori/arti inferiori, con un’apertura delle braccia molto ampia, che supera l’altezza totale. Il fenotipo diventa particolarmente riconoscibile, anche da parte di un medico non esperto, soprattutto se i genitori non sono alti.
Un’altra caratteristica è quella della presenza di testicoli piccoli, che a 14-15 anni rimangono di 4-5 ml, come quelli di un bambino di 5 anni, e devono quindi far sospettare una condizione di ipogonadismo che, associata al fenotipo scheletrico e morfologico, deve portare alla diagnosi di sospetto per SK. La pubertà, tuttavia, procede spontaneamente in maniera regolare, con androgenizzazione e comparsa dei caratteri sessuali secondari; anche il pene presenta uno sviluppo adeguato.
Può esserci ginecomastia che, va ricordato, è presente fisiologicamente in forma transitoria in 1 individuo su 3 in età puberale, in ragazzi, quindi, esenti da qualsiasi patologia. La diagnosi di SK viene posta nel 10-15% dei casi in età adulta. Il segno principale è l’azoospermia; il punto di partenza è spesso l’infertilità di coppia, che porta all’esame del liquido seminale.
Non è tuttavia l’unica condizione che porta alla diagnosi; possono infatti anche essere presenti livelli di testosterone ridotti, astenia, sindrome metabolica (poiché l’ipogonadismo alla lunga porta a un’alterazione del pattern lipidico) e osteopenia, che è secondaria anch’essa all’ipogonadismo.
Nell’adulto con sospetto di SK devono essere valutati palpatoriamente i testicoli, indagata la capacità di socializzazione, il profilo di soddisfacimento sessuale, il profilo psico-comportamentale, sì da comporre il mosaico completo della sindrome.
Da non sottovalutare, inoltre, la maggior probabilità di questi soggetti di andare incontro a malattie autoimmuni e a condizioni neoplastiche: le aneuploidie, ovvero la presenza di cromosomi accessori, infatti, favoriscono lo sviluppo di alcune neoplasie specifiche dell’epitelio germinale, specie in sedi ectopiche (polmonare, addominale), ma anche di neoplasie del sistema linfopoietico e di tumori mammari.
Un altro aspetto tipico presente nell’adulto è quello relativo alle performances sessuali; questi soggetti sono inoltre caratterizzati da insicurezze associate a un profilo d’ansia che ne limita le prestazioni anche in ambito professionale e sociale. Anche questo aspetto psicosociale può essere una finestra di accesso che permette una diagnosi tardiva di SK, e andrebbe sempre ricordata agli Psichiatri e a coloro che si occupano di disturbi di personalità la possibilità che dietro a una di queste situazioni ci sia una SK mai diagnosticata. Arrivare a una diagnosi nell’adulto può essere risolutivo per quanto riguarda gli aspetti psicologici: può consentire una riorganizzazione della propria progettualità, e, per esempio nel caso dell’infertilità, a intraprendere percorsi diversi (adozione, donazione di gameti maschili all’esterno della coppia) di genitorialità.


Cosa c’è di nuovo nei trattamenti di questa Sindrome?


Le terapie dei vari ambiti sono mirate alle diverse tipologie di disturbo. Da sempre il presidio farmacologico principe della SK è rappresentato dalla terapia con testosterone, anche se prescritto con obiettivi diversi a seconda delle fasi della vita.
In epoca puberale può servire a ridurre la ginecomastia e l’alta statura, oltre a migliorare la comparsa dei caratteri sessuali secondari.
Il testosterone, infatti, è talvolta carente già in questa prima fase, e deve essere rimpiazzato in modo adeguato anche ai fini della preservazione della fertilità residua.
Nell’adulto l’ipotestosteronemia è responsabile di gran parte delle sequele associate alla sindrome, anche se bisogna ricordare che solo due terzi dei pazienti con SK presentano una carenza marcata di questo ormone. La terapia sostitutiva è inoltre utile per le condizioni morbose ad essa correlate a livello di osso, muscolo, massa magra, peso corporeo, pattern lipidico.
I testicoli dei pazienti con SK presentano diversi gradi di alterazione a carico delle varie componenti; in particolare il tessuto germinale gradualmente perde la capacità maturativa spermatozoaria.
Il danno si verifica rapidamente, nel giro di 2-3 anni a cavallo del periodo puberale; per questo motivo si è molto puntato sulla possibilità di recuperare spermatozoi o anche spermatogoni, cioè spermatozoi non maturi, in questa fascia di età allo scopo di ottenere il materiale genetico necessario per consentire una fertilizzazione ovocitaria in vitro ed il conseguente ottenimento di embrioni da impiantare.
Le tecniche in atto sono soprattutto due; la prima consiste nel recupero degli spermatozoi dal liquido seminale, se ciò non è possibile si ricorre alla biopsia testicolare con tecnica TESE o micro-TESE, cioè un intervento microchirurgico con il quale si preleva del tessuto testicolare per estrarne spermatozoi maturi o forme immature che possono essere arricchite in vitro e portate a maturazione per un’eventuale iniezione intracitoplasmatica nell’ovocita.
Non bisogna mai dire ai pazienti, o ai loro genitori, che non potranno avere figli: non va dimenticato che questo è uno degli aspetti più drammatici della sindrome.


Che ruolo ha la rete assistenziale nella gestione clinica dei pazienti con SK?


Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling in utero, poi il Pediatra di famiglia, che deve sapere che questo bambino è come gli altri ma può presentare alcuni piccoli “minus” fisici o comportamentali.
Il regista rimane il Medico di famiglia, che è fortemente coinvolto. La SK non è una condizione sindromica da affidare ai Centri per le malattie rare; sarebbe un grave errore strategico, soprattutto perché, in realtà, la Sindrome di Klinefelter non è una malattia rara.
Il Pediatra ha una grande responsabilità perché ha l’opportunità di fare la diagnosi, in quanto osserva l’individuo dalla nascita ai 14 anni e detiene, pertanto, tutta la longitudinalità dell’evenienza clinica che lo specialista magari non ha, dal momento che spesso viene consultato per un problema singolo.
Lo specialista diventa gestore solo delle situazioni più esasperate, soprattutto relativamente alla patologia riproduttiva e alle tecniche di procreazione assistita, alla prevenzione e al trattamento della sindrome metabolica, che può comportare obesità, ipertensione, dislipidemia e ridotta tolleranza ai carboidrati.


Qual è il ruolo delle Associazioni di pazienti?


Per poter fare dell’informazione corretta, sana e non allarmistica il miglior veicolo sono i pazienti stessi. In termini di consapevolezza, un conto è che il medico vada a spiegare cosa sono le malattie, un conto è che un paziente racconti di sé, della propria storia e del percorso che ha seguito, delle risposte che ha trovato; quindi, non c’è nulla di meglio che la rete di informazione sia costituita dai pazienti e che sia una rete assolutamente laica, non influenzata dai professionisti del settore.
Il medico può, al massimo, fungere da facilitatore della comunicazione.
Questo è il mio punto di vista per quanto riguarda il rapporto che noi sanitari dobbiamo avere con le associazioni di pazienti: aiutarli a farli crescere, esserne il lievito per poi scomparire; non pensare di farne un’altra ribalta, perché apporteremmo un ulteriore danno a persone che sono già state segnate per altri aspetti dalla vita.
Le associazioni di pazienti vanno seguite, aiutate nel posizionamento sociale, nell’attività e nelle scelte motivazionali. I pazienti dovrebbero aderire non solo per avere un luogo di contenimento delle proprie ansie, ma per poter essere di aiuto agli altri. Un’associazione di pazienti se funziona bene ha una grande responsabilità, perché è in grado di arrivare dove il medico non può arrivare e ha anche la capacità di interagire sul piano della prescrivibilità dei farmaci.
A questo proposito, esistono delle formulazioni di testosterone transdermiche, o iniettive trimestrali, che assicurano livelli più fisiologici dell’ormone, evitando l’esposizione a grandi picchi. Queste formulazioni in Italia non sono ancora erogabili gratuitamente per la lentezza della burocrazia e perché troppo costose. È stato possibile ottenere l’erogabilità di queste terapie per la SK perché presenti nel registro malattie rare; l’ombrello dell’associazionismo in questo caso ha esercitato una funzione protettiva insostituibile, soprattutto in un tempo di grande razionalizzazione delle risorse quale è quello presente.



Intervista con Piernicola Garofalo
U.O.C. di Endocrinologia,
A.O. Ospedali Riuniti Villa Sofia e Vincenzo Cervello, Palermo


la 1^ Associazione in Italia ad avere la web tv e la Radio della salute

 

Operiamo dal 20  Marzo  2012  e collaboriamo  con  Telethon per la ricerca scientifica  e con l’ame.

 

Sindrome di Klinefelter e qualcosa in più...!!

Conoscere e sapere di più per una vita Migliore

Il nostro Consiglio Direttivo e' il più  stabile E ATTIVO

E' composto da 7 persone:  

3 pazienti con Sindrome di Klinefelter xxy 47

1 moglie di un paziente xxy 47

1 papa' di un bambino xxy 47

1 Psicologa

1 Sociologo

Un Consiglio Direttivo composto da gente semplice, persone comuni, attive e combattive, che affronta con determinazione le sfide quotidiane 


Il Presidente  Vincenzo Graffeo dell'Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Scilia Onlus insieme , l'Onorevole, Dr. Davide Faraone, Sottosegretario alla Salute.

 Finalmente dopo 16 anni i nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), cambiano e si aggiornano. Con nuovi ingressi tutti abbastanza noti e benvenuti, ma anche con “uscite” queste sì non tutte conosciute, anche perché il delisting si compirà e si capirà meglio nelle prossime settimane quando avverrà la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale.

 

Per contattare il Presidente

pec: presidente.askis@pec.legal.it

Sede Operativa Ospedale "V Cervello"

via Trabucco,180 Palermo

Fax  0916802148

Tel   0916802077

Email klinefelter071@gmail.com

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oppure a Klinefelter071@gmail.com


UNA NUOVA REALTA' IN ITALIA DAL 20 Marzo 2012

L'ASKIS-Onlus non è un sogno, è una realtà a livello Nazionale che opera con tanti medici specialisti sparsi sul territorio. Il Presidente, paziente XXY 47 con diagnosi scoperta già tempo prima della Creazione di ASKIS, ha svolto varie attività sociali e socio-assistenziali e quando si è accorto che lui stesso aveva bisogno di assistenza, insieme ai colleghi, i medici, gli amici ed alcuni pazienti ha creato un'associazione di volontariato vero ed ha realizzato progetti e grandi iniziative in piazza, rivolti alla conoscenza e alla Ricerca dei Soggetti affetti da patologia Cronica e Invalidante.

ASKIS Onlus promuove la Ricerca Scientifica e fornisce supporto ai pazienti attraverso diversi percorsi all'interno di Enti Ospedalieri con i Servizi di Sanità Nazionale e con collaborazioni Ministeriali.

Questa Associazione e' gestita daI pazienti  47XXY E DAI LORO familiari. TUTTI INSIEME si CONFRONTANO, QUOTIDIANAMENTE,  con i Medici per avere un CONFRONTO CIRCA il miglioramento della qualità di vita. e  i medici collaborano

Insieme possiamo fare di piu'.

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La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. L'aneuploidia 47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono state descritte anche altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche se la loro frequenza è estremamente più bassa: 48,XXYY e 48,XXXY in 1/17.000-50.000 nati maschi, 49,XXXXY in 1/85.000-100.000 nati maschi. Inoltre, sono stati descritti anche maschi 46,XX, nei quali la sindrome è dovuta a una traslocazione di parte del cromosoma Y (compresa la regione della determinazione del sesso, SRY) sul cromosoma X durante la meiosi paterna. Gli effetti sulle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo fisico e cognitivo aumentano con il numero degli X in soprannumero, ognuno dei quali si associa a una riduzione media del quoziente intellettivo (QI) di 15-16 punti, con un maggiore interessamento del linguaggio, in particolare di quello espressivo. L'esame del cariotipo standard è necessario per confermare la diagnosi. Se la diagnosi non viene posta nel periodo prenatale, i maschi 47,XXY possono presentare diversi segni clinici sfumati in rapporto all'età. Nell'infanzia, il cariotipo 47,XXY può essere diagnosticato nel corso della valutazione di una ipospadia (malformazione congenita dovuta ad un incompleto ed anomalo sviluppo dell'uretra e del pene), di un pene ipoplasico (sviluppo anormale del pene ovvero presenza di un micro pene), di un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale) o di un ritardo psicomotorio (mancata acquisizione delle competenze motorie, cognitive e comunicative in relazione all'età cronologica) I bambini, in età scolare, potrebbero presentare ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o disturbi comportamentali. I bambini più grandi o gli adolescenti possono essere diagnosticati nel corso di una valutazione endocrinologica per un ritardo dello sviluppo puberale o per uno sviluppo incompleto, con habitus eunucoide (alta statura ed alto rapporto arti/tronco), ginecomastia (aumento volumetrico di una o di entrambe le mammelle maschili) e ipoplasia dei testicoli (sviluppo anormale dei testicoli ovvero presenza di testicoli duri e piccoli). Gli adulti spesso vengono valutati per infertilità o per tumori maligni del seno. La terapia sostitutiva con androgeni può essere instaurata alla pubertà (intorno ai 12 anni) e la dose può essere aumentata fino aottenere una concentrazione sierica, adeguata per l'età, di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH).

Tuttavia la diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile, ovvero nel tentativo di divenire papà si riscontrano delle difficoltà nella procreazione, in seguito alla quale il paziente riceve una diagnosi di azoospermia. Pertanto proseguendo con accertamenti più approfonditi viene poi diagnosticata la patologia.

I principali sintomi della patologia si presentano con l'azoospermia (completa assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale), ma soprattutto con l'insufficiente produzione di testosterone, con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo (riduzione della funzione testicolare).

Al giorno d'oggi la principale cura somministrata al paziente SK è una terapia sostitutiva di testosterone, il cui scopo è quello di alleviare le conseguenze dell'ipogonadismo. La Sindrome di Klinefelter è ancora una patologia in fase di studio e per questo motivo non esistono terapie mirate. 


La figura a lato, definisce quelle che sono le caratteristiche fisiche principali che possono manifestarsi in un paziente con SK, e che non necessariamente si presentano tutte insieme.