TRISOMIE, QUADRISOMIE & POLISOMIE pENTASOMIA. Non lasciamoli soli - XXXY-XXYY-XXXXY

Non mettiamo nessuna foto a riguardo . Abbiamo chiesto al Ministero l'aggiornamento di foto e notizie sulla sindrome di klinefelter e le sue varianti

ASKIS Onlus sta realizzando un progetto con i suoi  ricercatori italiani per migliorare e studiare tutti quei casi in cui questi  soggetti che non possono  assumere la terapia di  testosterone perche hanno  reazioni allergiche cutanee.

Ben presto, l'esito della ricerca sarà presentato, in anteprima, sul Territorio Nazionale.

 

Sindrome di Klinefelter, e qualcos'altro!!

Diamo voce alla ricerca scientifica per le malattie rare

In attesa della nascita di un'Associazione per Le Aneuploidie  (Rarità Uniche)

Trisomia.

La trisomia è una malattia genetica causata da una anomalia del cromosoma. In questi casi, il cariotipo dell'individuo non è di 46 cromosomi (44+2) ma 47 (44+3). L'anomalia è causata dalla non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi.

 

Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY).

In alcuni casi, in seguito a errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche).

Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2).

Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita:

  • la trisomia 13 che è nota come sindrome di Patau e con un'incidenza di 1/5000. Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.
  • la trisomia 18 che produce la sindrome di Edwards, con pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime;
  • la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, con sintomi di gravità variabile che permettono decenni di sopravvivenza e numerose attività. Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli, con un numero di geni più piccolo rispetto ad altri.
  • la trisomia 8 detta anche sindrome di Warkany 2.
  • la trisomia 9 causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 9.
  • la trisomia 22 che causa la sindrome di Emanuel e la sindrome degli occhi di gatto.
  • la trisomia 16 in cui ci sono 3 copie del cromosoma 16, invece di due.

Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali:

Quadri somie

La sindrome della quadrupla X è dovuta ad un'anomalia genomica, e più precisamente ad una aneuploidia (anomalia in cui l'assetto genotipico di un individuo viene a non trovarsi in multipli di n).

Nel caso particolare della "Sindrome dell'XXXX", avremo un individuo di sesso femminile (X caratterizzante) con assetto genotipico: 48, XXXX.

È bene ricordare che, nonostante avvenga il fenomeno della compensazione di dose (corpi di Barr), il 15% dei cromosomi silenziati rimane comunque espresso. Da questi derivano le manifestazioni cliniche legate a questa malattia, che sono:

  • pesanti problemi intellettivi
  • gravi problemi di infertilità

Polisomie

Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo. Si possono distinguere due tipi di anomalie genomiche: euploidia aberrante ed aneuploidia.

Nonoploidie

La monoploidia, è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma per ogni tipo; è ovviamente un'anomalia quando non costituisce la norma: in quel caso si parlerà di aploidia. La monoploidia è abbastanza rara in organismi eucarioti e poco spesso gli embrioni monoploidi sopravvivono; se anche riescono a raggiungere lo stadio adulto non saranno comunque fertili perché i cromosomi non avranno i loro omologhi con cui appaiarsi nel corso della meiosi, per formare i gameti. In genere è dovuta a sviluppo di gameti femminili senza fecondazione attraverso il processo di partenogenesi. Tra i casi di monoploidia si riscontrano nei maschi degli imenotteri che dunque a differenza degli individui di sesso femminile della stessa specie non saranno diploidi ma aploidi.

Tetrasomia  e Pentasomie

Tetrasomia e pentasomia

Indica la presenza rispettivamente di 4 o 5 copie di cromosoma per tipo. Sono aneuploidie molto rare, ma comunque riscontrate anche nell'uomo: esempi di cariotipo anormale sono XXXX (sindrome della quadrupla X), XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.

ASKIS ONLUS HA  RICERCATORI GENETISTI E BIOLOGI CHE SONO DISPOSTI A REALIZZARE PROGGETTI.  PER LA TUTELA ALLA SALUTE.

  • NEL 2013 IL i° Progetto   -LE SCUOLE DELLA SICILIA PROTAGONISTE.
  •  NEL 2014 IL II° Progetto I GIOVANI  TRA I  15/20  CONOSCIAMO LA SINDROME DI KLINEFELTER attraverso il volontariato
  • 2015  III° Progetto  asp in piazza   Screnning e  e altro a Palermo
  • 2016  IV°    Progetto  incontriamoli  i pazienti , percorso sociale e  incontri con i soggetti con sindrome di Klinefelter.
  • 2017  V° Progetto  Non lasciamoli da soli per la loro rarità numerica .