SK  47,xxy Adulti Patologia Cronica

Introduzione alla sk

 La Sindrome di Klinefelter (SK) è una condizione congenita comune, che si trova in circa 1 su 1500 nati  maschi ed è causata dalla presenza di uno o più cromosomi sessuali. I cromosomi sono materiale genetico. I maschi in genere hanno un cromosoma X e uno Y (XY) e le femmine hanno due cromosomi X (XX). Sindrome di Klinefelter è caratterizzato dalla presenza di un cromosoma supplementare (XXY).

SK è diagnosticata da un esame del sangue genetico che rileva eventuali anomalie nel cariotipo cioè il numero, le dimensioni e la forma dei cromosomi.

Se volete parlare con qualcuno si prega di chiamare  Infoline 0916802077. Si ricorda che, come L'ASKIS  è gestito interamente da pazienti , a volte non ci può essere nessuno disponibile a prendere la vostra chiamata. Si prega di lasciare un messaggio con il vostro indirizzo e-mail o numero di telefono (fisso, se possibile) e ci metteremo in contatto con voi.

Problematiche comuni di salute NEGLI ADULTI

osteoporosi

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L'osteoporosi è presente nel 40% dei soggetti con SK ed è stato generalmente attribuito a bassi livelli di testosterone. Tuttavia, ridotta massa ossea potrebbe anche essere presente in adulti KS con normali livelli di testosterone e terapia sostitutiva di testosterone non sempre ripristinare la densità ossea nei pazienti KS.

L'esposizione a sole e una dieta ad alto contenuto di calcio durante l'infanzia / adolescenza può aiutare.

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Diabete - tipo 1 e 2

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L'incidenza del diabete di tipo 1 e 2 associati con la sindrome di Klinefelter (SK) è significativamente superiore rispetto alla popolazione generale, anche se la ragione di questo non è del tutto chiaro.

Per minimizzare il rischio di diabete di tipo 2, è particolarmente importante che una dieta sana è mantenuta. L'esercizio fisico regolare è anche probabile che aiutare.

 

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Malattie autoimmuni

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Anche se la maggior parte delle malattie autoimmuni colpiscono prevalentemente le donne, quelle con KS sembrano avere un rischio maggiore rispetto ai maschi XY.

Uno studio condotto su pazienti con lupus indicato che KS / XXY adulti hanno lo stesso rischio come le femmine.

Si pensa che questo aumento del rischio può essere correlato al cromosoma in più.

Altre malattie autoimmuni includono artrite reumatoide, la psoriasi e la sindrome infiammatoria intestinale.

 

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Condizioni che interessano vene (condizioni venosi)

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Le vene varicose, ulcere delle gambe, trombosi venosa profonda (coaguli di sangue nelle vene) ed embolia polmonare (coaguli di sangue nel polmone) sono significativamente più comune negli adulti SK rispetto alla popolazione generale. Si pensa che questo può essere dovuto al cromosoma piuttosto che l'assenza di testosterone.

 

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tremore essenziale e l'andatura squilibrata

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Molti adulti con SK si lamentano del 'tremore essenziale' - un scuotimento involontario delle mani. In alcuni casi questo può essere così male che l'uso di un mouse o la tastiera è impossibile.

trattamento con testosterone può avere un effetto positivo.

Molti hanno anche una passeggiata sbilanciata.

 

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malattie polmonari

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Vi è un aumentato rischio di malattie come la bronchite cronica, anche se la ragione di questo non è noto.

 

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Depressione

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La depressione è abbastanza comune. Alcuni trovano che la sostituzione di testosterone può aiutare.

 

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Apnea del sonno

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Questo è causato dai muscoli e tessuti molli in gola relax sufficiente a causare un blocco totale delle vie aeree. Si chiama una apnea quando il flusso d'aria viene bloccato per 10 secondi o più durante i quali il dormiente non è in grado di prendere un respiro.

Essa può essere causata da scarso tono muscolare, piccola mascella inferiore e il sovrappeso. Il medico di famiglia può fare riferimento a un centro del sonno locale.

 

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Problemi Dentali

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Taurodontismo è rara condizione che sembra essere più prevalente in quelli con SK. Taurodontismo colpisce principalmente lo sviluppo dei denti molari in modo tale che il corpo del dente viene ingrandito. Poiché non può presentarsi in un esame senza una radiografia, si deve informare il dentista che avete SK.

L'igiene orale è particolarmente importante.

La Diagnosi

La diagnosi precoce e una buona comprensione delle implicazioni di Klinefelter Syndrome (SK) possono migliorare la vita sia per la persona con la condizione e anche quelli con i quali hanno uno stretto contatto.  Associazione Sindrome   Klinefelter  Italiana Sicilia (ASKIS) sta lavorando per elevare il profilo della condizione generale, ma all'interno della professione medica in particolare.

Se si sospetta SK, un GP dovrebbe organizzare esami del sangue per controllare i livelli di ormone della luteinizzante (LH), ormone follicolo stimolante (FSH) e testosterone nel sangue. I livelli di testosterone sono al loro massimo la mattina presto (circa 8:00-09:00), pertanto le analisi del sangue per il testosterone dovrebbero essere presi in questo periodo per la precisione. Livelli scattate in momenti diversi della giornata sarà più basso e quindi meno affidabile.  la gamma dei normali livelli di testosterone sono tra 9,9-28,5 nmol / l, anche se le letture varieranno tra i laboratori. Alta LH, FSH e bassi livelli di testosterone indicano che i testicoli producono poco o niente di testosterone. Questo è chiamato ipogonadismo e può avere cause diverse SK. Un esame del sangue genetica, che guarda al modello dei cromosomi cioè il cariotipo, è necessaria per confermare la diagnosi.
Il tipo di ipogonadismo che si verifica in SK è chiamato ipogonadismo primario ossia è causato da un problema con i testicoli stessi che ipogonadismo secondario è causato da un malfunzionamento nelle parti del cervello che segnalano i testicoli a produrre testosterone. Analisi del liquido seminale mostra generalmente assenza di spermatozoi nel liquido seminale e una scansione della densità ossea (DEXA Scan o MOC) può rivelare l'osteoporosi - assottigliamento delle ossa.

Ginecomastia o tessuto mammario

A causa della insufficienza testicolare, i testicoli possono essere stimolati a rendere più estrogeni rispetto a quello visto in un maschio XY. Ciò può dar luogo ad un aumento del tessuto mammario o ginecomastia. Questo a volte può essere aggravato da una terapia sostitutiva di testosterone (TRT), come il testosterone spesso può anche essere trasformato in estrogeni.

 

*****************Sono KS adulti più vulnerabili al grumi o il cancro al seno?

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Fa il NHS vista rimozione del tessuto del seno, come la chirurgia estetica solo?
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tessuto del seno troppo sviluppato può essere rimossa con la liposuzione?
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Ci è stato detto da un chirurgo plastico che la chirurgia avrebbe lasciato una grande quantità di cicatrici, che cosa possiamo fare ora?
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Se la rimozione del tessuto mammario viene effettuata troppo presto, ci potrebbe essere qualsiasi ulteriore sviluppo del seno in seguito?

Trattamento

Questo è generalmente nella forma di testosterone somministrato per gel o iniezione. Gli impianti e le compresse sono meno comunemente utilizzati, come lo sono le patch. Non esiste un metodo ideale di consegna testosterone - è spesso fino alla scelta individuale. Il metodo migliore per qualsiasi paziente dipenderà proprie circostanze personali.

Tuttavia il testosterone è un farmaco controllato e tutte le forme sono disponibili solo su prescrizione medica.

A volte nessun farmaco sarà necessaria se i livelli di testosterone naturali sono sufficientemente elevato.

Alcuni adulti non potrebbe desiderare di avere un trattamento ormonale. Occasionalmente l'uso di estrogeni può essere preferito.

Di seguito è riportato ulteriori informazioni sui più comuni metodi di consegna di testosterone.

iniezione 
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gel

SK o XXY

Se visitate le molte pagine di Facebook dove è discusso SK o XXY, si può essere un po 'confuso per quanto riguarda la differenza tra i due - o se siete XXY, ma preferisce non essere descritto come avente SK, spero che questo può aiutare!

Nel 1942, quando Harry Klinefelter identificato 9 uomini con caratteristiche simili, la sindrome ha identificato è stato dato il suo nome.
Nel 1959, Patricia Jacobs identificato che gli uomini che hanno avuto la sindrome di Klinefelter hanno avuto un modello cromosomica o cariotipo, 47, XXY - o spesso indicato come XXY.

Tuttavia non è così semplice.

E 'ormai noto che alcuni uomini che hanno i sintomi della sindrome di Klinefelter hanno il cariotipo 46, XY cioè nessun cromosoma in più.
E 'stato anche documentato che alcune donne sono XXY. Non potevano essere descritti come aventiSK quanto i sintomi sono irrilevanti per loro.

Così XXY e SK sono simili, ma non sempre intercambiabili e XXY non è sempre una cosa 'maschio'.

È stato suggerito che, come i sintomi che Harry Klinefelter originariamente osservati sono rilevanti solo per gli adulti, quindi non si deve fare riferimento ai bambini come avere la sindrome - la loro condizione dovrebbe essere indicato come XXY.

Vi è ora una crescente consapevolezza nella società nel suo complesso che l'identità di genere non è a due punti fissi, ma è invece uno spettro - alcuni maschi sono più 'maschile' di altri e alcune femmine sono più 'maschile' di altri. genere maggior parte delle persone corrisponde al sesso, ma per alcuni i due non sono d'accordo. Alcune persone sono molto chiare su ciò che genere sono, altri meno. Alcuni possono sentirsi 'fluido genere'.

Questo vale per XXY persone troppo. Alcuni sono di sesso maschile, alcuni sono di sesso femminile e gli altri non sono né - o entrambi.

Tuttavia, coloro che non si riconoscono come maschio spesso non amano il termine 'sindrome di Klinefelter'. Questo è perché sembra dedurre che c'è qualcosa di sbagliato con i loro corpi, cosa che deve essere risolto. Preferiscono il termine XXY.

Sarebbe stato molto più facile se il professor Jacobs aveva battuto Dr. Klinefelter ad esso, perché la sindrome di Klinefelter probabilmente sarebbe stata chiamata sindrome XXY - anzi a volte è - e l'ASKIS  sarebbe stato

Tuttavia, ci sono due motivi per cui continuiamo a usare il nome di Klinefelter del - la prima è che la professione medica ritiene che sia 'amichevole' e meno clinica per i pazienti. La seconda è che la sindrome di Klinefelter Association è la nostra identità. Abbiamo conosciuto con quel nome per 25 anni ed è riconosciuto e rispettato in tutto il mondo. Noi siamo l' ASKIS e offriamo supporto e informazioni a tutti i XXYs.

Il Futuro e la Prognosi

Gran parte della prima letteratura su di Sindrome Klinefelter  (SK) cita l'alta percentuale di maschi SK nella popolazione carceraria e basso quoziente intellettivo. Questi vecchi libri di medicina spesso dipingono un quadro piuttosto desolante. Tuttavia è ormai accettato che, anche se molti con la condizione hanno alcune difficoltà di apprendimento, con un sostegno adeguato questi spesso possono essere superati. Molti di coloro che hanno KS può anche non rendersi conto che hanno la condizione, come il 75% sono non diagnosticata.

  l' ASKIS ha creato un VOLANTINO  'Cosa potrei essere?' per contribuire ad aumentare la consapevolezza delle competenze e dei risultati di una sezione trasversale dei nostri membri. Alcuni dei nostri membri hanno scritto sulla loro vita , che ci auguriamo possa cambiare la percezione delle abilità delle persone con SK o XXY .

sostitutiva con testosterone dovrebbe proteggere la salute delle ossa e indurre caratteri sessuali secondari, come corpo e capelli del viso. Si può aumentare la sensazione di benessere, aiutare a costruire il muscolo e migliorare le capacità cognitive.

Anche se molto pochi uomini saranno in grado di procreare senza assistenza, ci sono tecniche già disponibili attraverso il quale lo sperma potrebbe essere estratto dai testicoli. Anche se i tassi di successo sono poveri al momento, sono in grado di migliorare la qualita di vita.

I sintomi più comuni negli adulti

La SK è una condizione spettro - la gravità e il numero dei sintomi varia considerevolmente da persona a persona.

Possono manifestarsi i seguenti sintomi

Spesso ........................

ma non sempre!

Infertilità
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testicoli piccoli
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alta statura con le gambe sproporzionatamente lunghe e braccia
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forza povero corpo superiore
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Ginecomastia (sviluppo del seno)
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corpo Sparse e peli sul viso
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Difficoltà a ricordare conversazioni recenti
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Scarsa comunicazione e le abilità sociali
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Difficoltà di elaborazione delle informazioni - soprattutto verbale
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inspiegabile stanchezza o letargia
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capacità di attenzione, facilmente distratto
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Antipatia di sport - soprattutto giochi di squadra
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La mancanza di coordinamento (disprassia)
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Passivo, timido. Bassa autostima.
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basso desiderio sessuale / libido

Consenso informato

Prima di considerare il trattamento di testosterone, un'operazione per rimuovere ginecomastia o invasivo il recupero di spermatozoi, è importante leggere questo.

La società in cui viviamo si basa sul concetto che ognuno è maschio . E 'la prima domanda che viene chiesto quando un bambino è nato - si tratta di un ragazzo o una ragazza?

La risposta è di solito evidente. Guardiamo i genitali del bimbo - se ha un pene è un ragazzo, se non, si tratta di una ragazza. Beh, no, non è sempre così semplice. A volte gli organi riproduttivi interni non corrispondono a quelli esterni. Ad esempio, un bambino con un pene può avere ovaie. Qual è la risposta, allora?

Nella popolazione generale i bambini sono a volte nascono con genitali ambigui. Ad esempio, può essere difficile dire se il bambino ha un clitoride allargata o di un pene piccolo. Qual è la risposta, allora?

La risposta è che non tutti si inserisce questo stereotipo rigida, alcuni non possono essere classificati e molti non vogliono essere. Vi è ora una crescente consapevolezza nella società nel suo complesso che l'identità di genere non è a due punti fissi, ma, invece, è uno spettro - alcuni maschi sono più 'maschile' di altri e alcune femmine sono più 'maschile' di altri. genere maggior parte delle persone corrisponde al sesso, ma per alcuni i due non sono d'accordo. Alcune persone sono molto chiare su ciò che genere sono, altri meno. Alcuni possono sentirsi 'fluido genere'.

Solo l'individuo sa se si sente maschio, femmina, né o entrambi indipendentemente da come appaiono agli altri. Questo vale per XXY persone troppo. La maggior parte sono di sesso maschile, alcuni sono di sesso femminile e gli altri non sono né - o entrambi.
Forse è un po 'più complicato per XXY popolare perché, anche se la maggior parte dei bambini XXY sembrano essere di sesso maschile, il loro modello di cromosoma (47, XXY) non è di sesso maschile (46, XY) o femmina (46, XX). KS è classificata come un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD), che è la nuova nomenclatura per intersessuati.

Dopo la pubertà bambini XXY possono sviluppare alcune caratteristiche femminili, quali la formazione del seno e la mancanza di peli sul corpo. Alcuni giovani possono essere molto infelice se appaiono meno male rispetto ai loro coetanei, gli altri non possono. Alcuni possono vogliono avere un'operazione per rimuovere qualsiasi tessuto del seno per farli apparire più 'maschile' - gli altri potrebbero non essere preoccupati. Alcuni possono davvero vogliono avere un trattamento di testosterone - altri non possono.

La cosa importante da ricordare è che, in ultima analisi, solo il giovane può prendere queste decisioni. Deve essere la loro decisione se vogliono o meno trattamenti o procedure che non sono medicalmente necessarie, ma che possa consentire loro di conformarsi o sentire meglio con se stessi Il giovane è l'unico che sa come ci si sente, chissà come vuole essere identificato - lui, lei, esso, essi.

trattamento ormonale non solo altera il corpo. Essa ha anche un effetto sulla personalità e identità. Il testosterone provoca una persona a sviluppare le caratteristiche "maschili" come i capelli facciale, l'aumento assertività e una maggiore libido - che va bene per chi vuole essere più 'maschile', ma non può essere utile per qualcuno che è felice come sono, che valori le loro differenze e che non vuole essere cambiato. 

Questi trattamenti sono la vita cambiando e queste decisioni non devono essere fatte fino a quando il giovane ha la capacità di farli se stessi. I genitori e gli operatori sanitari non dovrebbero fare pressione sul bambino e, a prescindere dalla loro sentimenti, i genitori devono far capire al loro bambino che li sosterremo qualunque sia la loro scelta.

E 'importante che si riconosce che, sebbene la sostituzione di testosterone può soddisfare molti, non è l'opzione migliore per tutti. Non vi è alcuna decisione 'corretto' - è giù per l'individuo e che deve essere permesso di prendere la decisione senza pressioni esterne. Un certo livello di valutazione di genere o di consulenza può essere utile.

Il genere è diverso da orientamento sessuale o il sesso. Quelli con SK hanno corpi di intersessualità, ma può essere maschio, femmina, né o entrambi e il loro orientamento sessuale può essere etero, gay - proprio come chiunque altro. Non c'è nessuna ricerca per indicare che essere XXY aumenta l'incidenza di essere gay e ci sono prove solo aneddotica che suggeriscono che l'incidenza di fluidità genere può essere maggiore nella comunità XXY.

In un settore così delicato e complesso, i genitori possono essere in dubbio sul modo migliore per sostenere i loro figli in questo e dovrebbero essere incoraggiati a cercare il sostegno di consulenza o servizi psicologici. Professionisti e genitori dovrebbero adottare un approccio di squadra, fornendo un cerchio di sostegno per l'individuo.

Chi  ha scoperto la sk

Nel 1942 il dottor Harry Klinefelter, un endocrinologo Baltimora e suoi collaboratori, che lavoravano al Massachusetts General Hospital, Stati Uniti d'America, ha pubblicato uno studio. E 'stato circa nove uomini che avevano ingrandire il seno, peli sul viso e del corpo sparse e piccole, società, testicoli infertili.

Entro la fine del 1950 altri ricercatori hanno scoperto che i soggetti con sindrome di Klinefelter avevano un cromosoma sessuale in più dando loro un cariotipo di 47XXY.

Mentre le donne di solito ereditano due cromosomi X - uno da ogni genitore, gli uomini ereditano una X dalle loro madri e Y dai loro padri. Tuttavia, occasionalmente un uovo con due X (XX) o uno spermatozoo sia con una X e Y (XY) può verificarsi con conseguente due possibilità di produrre una persona XXY. In entrambi i casi uno spermatozoo feconda XY una X uovo o uno spermatozoo feconda un uovo Y XX.

Esistono altre varianti meno comuni; per esempio 48XXXY o 49XXXXY. Esiste anche un tipo mosaico in cui alcune delle cellule del corpo non hanno il cromosoma supplementare. Tutti sono noti come sindrome di Klinefelter.

Opzioni di fertilità

Sindrome di Klinefelter è sempre stata associata con la sterilità. Tuttavia è ormai noto che gli spermatozoi sono inizialmente prodotto, ma questi muoiono. Se lo sperma può essere trovato ed estratto possono essere crioconservati (congelati) o utilizzati subito dopo l'estrazione per Fecondazione In Vitro (FIV) con iniezione di sperma intra-citoplasmatica (ICSI).

Di seguito sono riportati i dettagli di alcune tecniche attualmente utilizzate per trovare spermatozoi.

Anche se i tassi di successo sono ancora piuttosto basso - circa il 10% al 15% - metodi stanno migliorando tutto il tempo.

Tuttavia, una recente ricerca ha indicato che la preservazione della fertilità in 16 anni sotto è inefficace.

Uno dei nostri Soci ha generato una coppia di gemelli con questo mezzo! Lui e sua moglie sono felice di parlare con gli altri Soci. 

Molti dei nostri Soci  hanno adottato bambini. Altri hanno utilizzato donatore di sperma.

Estrazione testicolare di spermatozoi (TESE):
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estrazione di spermatozoi testicolari per aspirazione (TESA):
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Microchirurgica del testicolo estrazione di spermatozoi (Micro-TESE)

Problemi in genere

Con la recente disponibilità di più sul tema del genere, dell'ASKIS  è venuto a conoscenza che alcuni dei nostri Soci - e altri che non  sono Soci - sentire che non si adattano nel binario . Mentre la maggior parte si sentono male, altri identificano come né genere, entrambi i sessi o femmina. fluido di genere è un'espressione che viene spesso utilizzato.

La lettera seguente spiega la situazione di un Socio:

Ho iniziato a Palermo presso A.O.Riuniti Villa Sofia Cervello , l'identità di genere Clinica (Mappa Cromosomica), questo è dove ho ricevuto la mia diagnosi XXY nel 2016.

Nel 2016/ ho visto il Prof. Garofalo presso  U.O  Endocrinologia  dove ho fatto un DH specialistico e successivamente mi ha mandato dalla Prof. Maria Piccione per il Piano Terapeutico di Testosterone 

Anche mentalmente  mi ha portato a un tipo di perdita  di vivere come ho sentito il lato XXY stavo morendo. quindi  la mia Diagnosi è stata spiegata molto bene ed è stata terminata.

  ovviamente il pensiero di cosa ero  mi inviava su motori di ricerca via Internet, dove informazioni non erano eclatanti mi rivolsi al Prof .Garofalo  e mi disse che all'interno dell'Azienda Cervello era presente una associazione.
  

Questo non è un caso . Alcuni Soci dell'ASKIS hanno un certo livello di emissione identità di genere. Mentre alcuni sono in grado di abbracciare le loro differenze, altri lo trovano più difficile.

Anche se è vantaggioso per la maggior parte di quelli diagnosticati con SK, non si deve presumere che il trattamento testosterone è sempre il modo giusto di procedere. C'è bisogno di più considerazione di ciò che si adatta quel particolare paziente. Tutti SK persone devono essere consapevoli che il testosterone avrà un effetto sulla loro personalità così come i loro corpi. Per gli uomini che vogliono diventare più virile, il testosterone può avere un effetto molto positivo. Per coloro che sono fluidi genere, le modifiche non possono essere accolti.

Chiaramente ci deve essere più discussione e la ricerca in questo settore.