Lo screening neonatale per la prevenzione e cura delle malattie ereditarie è finalmente legge. La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’, approvata il 4 agosto scorso, è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale ed entrerà in vigore il 15 settembre.

 

Il provvedimento indica che per tutti i neonati, in tutti i centri di nascita (pubblici, privati o a domicilio), indipendentemente dalla nazionalità, ci saranno degli accertamenti diagnostici per quelle malattie metaboliche ereditarie per le quali una terapia potrebbe rivelarsi fondamentale. Lo screening è obbligatorio, al pari di quelli per la Fibrosi Cistica, la Fenilchetonuria e l’Ipotiroidismo Congenito - che sono già effettuati da anni -  e gratuito. Il costo, circa 26 milioni di euro, verrà coperto in parte dai nuovi Livelli Essenziali di Assistenza ed in parte dai fondi sperimentali di screening che non stati mai utilizzati.

Un protocollo operativo dovrà essere predisposto dal Ministero della Salute in accordo con le Società Scientifiche, la Conferenza Stato-Regioni e l’Agenas. Verrà inoltre creato un centro di coordinamento per favorire la massima trasparenza nell’applicazione della legge.

Simon Basten

Fonti: Osservatorio Malattie Rare, Bussola Sanità

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