47 xxy  Patologia Cronica Invalidante

Basta pensare che il 65% della popolazione nasca con varie patologie . oggi grazie ai nuovi Lea  la SK   47 xxy è PATOLOGIA CRONICA .  Dunque non è più un enorme sasso che ci teneva in anzia   come quando eravamo rari  malati. e magari la gente per ignoranza  ci allontanava.

Aspettiamo il nomeclatore per conoscere i percorsi che ci spetteranno

DIAGNOSTICARE, PREVENIRE, CURARE e COMUNICARE

La Sindrome di Klinefelter oggi

  

PTDA: Piano Terapeutico Diagnostico Assistenziale 

 FOLLOW UP PEDIATRICO IN BIMBO SK

·       Valutazione logopedia: dai 2-3 anni, poi su indicazione clinica;

·       Consulenza psicologia: su indicazione clinica;

·       Consulenza Genetica;

·       Esami Emato - Biochimici: emocromo e funzionalità epatica almeno una volta prima dei 10 anni;

·       Valutazione endocrino-metabolica: Ormone Tireostimolante ( Thyroid-stimolating Ormone, TSH ): almeno una volta prima dei 10 anni.


Tetraiodiotironina libera (FT4), Anticorpi Antitiroidei ed Ecografia Tiroidea, se alterazione della funzionalità tiroidea:

  • Glicemia, Insulinemia: almeno una volta prima dei 10 anni, eventualmente test da carico orale di glucosio (Oral Glucose Tolerance-test-OGTT) ed Emoglobina Glicata (HbA1c);
  • Metabolismo lipidico: almeno una volta prima dei 10 anni;
  • Beta - HCG (Gonadotropina Corionica Umana): su indicazione clinica;
  • calcio, fosforo, 25- OH - Vitamina D: almeno una volta prima dei 10 anni;
  • Densometria Ossea Assiale a raggi X (8DEXA ): almeno una volta prima dei 10 anni;
  • Radiografia RX della mano e del polso sinistri per la valutazione dell’età ossea: su indicazione clinica.

Valutazione Cardiologica, Elettrocardiogramma (ECG), Ecocardiogramma: almeno una volta prima dei 10 anni in assenza di patologia cardiovascolare, altrimenti in base ad una valutazione cardiologica:

  • Ecografia Testicolare: su  indicazione clinica;
  • Ecografia Mammaria: su indicazione clinica;
  • RX Torace e/o Tomografia computerizzata (TC Torace): su indicazione clinica;
  • Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) dell'Encefalo: su indicazione clinica.

 FOLLOW UP SPECIFICO PER L'ETA' PUBERALE (10-18 ANNI):

  • Valutazione auxo-antropometrica (altezza, peso, proporzione corporea, circonferenza addome, volume testicolare, stadio puberale, ginecomastia): ogni 6-12 mesi.
  • Determinazione della PA:

1 volta/anno. Se alterato, monitoraggio PA delle 24 ore.

  • Esami Emato - Biochimici:

       Emocromo e funzionalità epatica: 1 volta /anno.

  • Valutazione Endocrino - Metabolica:

·         TSH: 1 volta/anno,

·         FT4, Anticorpi anti - tiroidei ed ecografia della tiroide, in presenza di un'alterazione della Funzione Tiroidea:

·         Glicemia, Insulenemia: 1 una volta/anno, eventualmente OGTT e Hba1c;

·         Metabolismo lipidico: 1 volta/anno;

·         Beta - HCG: 1 volta/anno;

·         LH, FSH, Testosterone, Estrogeni, Globulina Legante gli Ormoni Sessuali (Sex Hormone Binding Globulin-SHBG), Inibina B;

·         In caso di pubertà spontanea ogni 6/12 mesi;

·         Se ha avuto inizio la terapia sostitutiva: ogni 3/6 mesi;

·         Calcio, Fosforo, 25 –OH, Vitamina D 1 volta/anno;

·         DEXA: 1 volta/anno;

·         Rx della mano e del polso sinistri, per valutare l'età ossea: 1-2 volte/anno fino al raggiungimento della statura definitiva.


·       SPERMIOGRAMMA: da valutare con il paziente

·       Valutazione Cardiologica, ECG ed ecocardiogramma: su indicazione clinica;

·       Ecografia testicolare: su indicazione clinica;

·       Ecografia Mammaria: su indicazione clinica;

·       RX  Torace  e/o TC Torace su indicazione clinica;

·       RNM Encefalo: su indicazione clinica;

·       Valutazione NPI;

·       VALUTAZIONE LOGOPEDICA;

·       VALUTAZIONE PSICOLOGICA.


CONSULENZA GENETICA:

       FOLLOW UP per l’età adulta 18 anni:

·           Esame fisico (altezza, peso, proporzioni corporee, circonferenza dell'addome, volume testicolare, ginecomastia): 1 volta/anno;

·           Esplorazione rettale: 1 volta/anno;

·           Determinazione della PA: 1 volta/anno. Se alterata monitoraggio PA delle 24 ore.


ESAMI EMATO - BIOCHIMICI:

emocromo e funzionalità epatica: 1 volta/anno.