ASKIS ODV  repertorio n 858 del registro Unico del Terzo Settore Codice 322555

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Procreazione Medicalmente Assistita  in soggetti xxy47 e non solo .... Iscriviti in Associazione

Cosè la PMA???

 

La Procreazione medicalmente assistita (PMA), comunemente detta "fecondazione artificiale", è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati.

La PMA si avvale di diversi tipi di tecniche che comportano la manipolazione di ovociti, spermatozoi o embrioni nell'ambito di un trattamento finalizzato a realizzare una gravidanza. Queste metodiche sono rappresentate da diverse opzioni terapeutiche suddivise in tecniche di I, II e III livello in base alla complessità e al grado di invasività tecnica che le caratterizza:

metodiche di I livello sono semplici e poco invasive e caratterizzate dal fatto che la fecondazione si realizza all’interno dell’apparato genitale femminile

tecniche di II e III livello sono invece più complesse e invasive e prevedono che la fecondazione avvenga in vitro.

Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA in Italia, prevedono l’utilizzo in prima istanza delle opzioni terapeutiche più semplici e meno invasive. Dal 2014 la Corte Costituzionale ha fatto decadere il divieto di fecondazione eterologa nel nostro Paese (cioè la fecondazione in cui uno o entrambi i gameti provengono da un donatore esterno alla coppia) e pertanto le tecniche che oggi possono essere utilizzate sono sia omologhe che eterologhe.

In Italia, il Registro nazionale PMA, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità, raccoglie i dati delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di PMA, degli embrioni formati e dei nati con tecniche di PMA e li elabora per la Relazione annuale del Ministro al Parlamento che consente una visione costante del trend negli anni, anche al fine di consentire la trasparenza e la pubblicità delle tecniche di procreazione medicalmente assistita adottate e dei risultati conseguiti. 

Oltre a diverse condizioni patologiche che possono condizionare negativamente la capacità riproduttiva sia dell’uomo sia della donna, l’età della donna rappresenta il fattore che più riduce la possibilità di avere un bambino con i trattamenti di PMA.

Evidenze scientifiche indicano che la fertilità nella donna subisce un primo calo significativo, anche se graduale, già intorno ai 32 anni e un secondo più rapido declino dopo i 37 anni, fino ad essere prossima allo zero negli anni che precedono la menopausa, che in genere si verifica intorno ai 50 anni.
Oggi, quindi, le tecniche di PMA offrono la possibilità di procreazione anche a chi, solo qualche tempo fa, pensava di non poter avere figli, ma le percentuali di successo, dopo i 40 anni, sono comunque molto limitate.

Procreazione medicalmente assistita e LEA

Sino ad oggi le prestazioni di PMA erano erogate solo in regime di ricovero. Con i nuovi LEA:

sono state inserite nel nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale tutte le prestazioni necessarie nelle diverse fasi del percorso di procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa

per tutte le spese connesse alle prestazioni di raccolta, conservazione e distribuzione di cellule riproduttive finalizzate alla PMA eterologa, è previsto un contributo il cui importo è fissato dalle singole Regioni.

Per approfondire

Relazione sullo stato di attuazione della legge contenente norme in materia di procreazione medicalmente assistita - anno 2020

sito tematico Salute riproduttiva

Linee guida contenenti le indicazioni delle procedure e delle tecniche di PMA 2015

 

qualità e sicurezza).

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Diagnosi di infertilità maschile

Diagnosi di infertilità femminile

Nella valutazione dello stato di fertilità dell’uomo è indispensabile la visita andrologica. Questa prevede una completa raccolta della storia clinica, familiare, lavorativa, e soprattutto andrologica e sessuale, insieme a un accurato esame obiettivo generale e dei genitali, con particolare attenzione ai testicoli.

Tra gli esami diagnostici fondamentali per Urologo, il primo è l’esame del liquido seminale o spermiogramma, che definisce le caratteristiche quantitative e qualitative degli spermatozoi e la potenzialità fecondante dell’uomo. Il risultato va comunque interpretato alla luce del quadro clinico dell’individuo e della coppia, considerando possibili fattori influenti quali febbre, esposizione a fonti di calore, stress ossidativo, uso di farmaci e malattie.

La diagnostica ormonale prevede il dosaggio di alcuni ormoni quali FSH, LH, Testosterone totale, cui si può aggiungere l’Inibina B, la Prolattina (PRL), l’Estradiolo (E2), l’SHBG e lo studio della funzione tiroidea (TSH ed fT4).
Inoltre, è fondamentale l'ecocolordoppler scrotale o testicolare, esame non invasivo, che permette di valutare in maniera completa tutte le caratteristiche dei testicoli, di riconoscere patologie responsabili di infertilità e di individuare patologie interferenti con la salute generale del paziente, come lesioni testicolari sospette e non palpabili. Permette inoltre di valutare l’eventuale presenza di varicocele, un’altra causa frequente di infertilità.

Bisogna ricordare, infine, che il 30% dei casi di infertilità maschile è idiopatica poichè non è possibile identificarne una causa. I fattori coinvolti possono essere esterni, quali lo stile di vita, l’alimentazione e l’inquinamento ambientale, oppure legati all'individuo, come infezioni croniche, cause genetiche non note, varicocele subclinico.

L’infertilità femminile, responsabile del 35-40% dell’infertilità di coppia, può dipendere da diverse cause:

alterazioni ormonali

alterazioni tubariche

patologie uterine

età della paziente

malattie sistemiche o genetiche.

In alcuni casi può derivare dall’impossibilità di avere rapporti sessuali per vaginismo, disturbo sessuale che si manifesta a livello fisico-psico-somatico rendendo difficoltosi i rapporti sessuali. 

Fattore ormonale: l’età fertile della donna è caratterizzata da fluttuazioni ormonali periodiche che regolano il ciclo mestruale e conseguentemente la fertilità. Ogni mese infatti si deve verificare la crescita e la selezione di un follicolo ovarico con l’ovulazione che avviene tra il 12° e il 14° giorno indotta da adeguati livelli ormonali. La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), i disordini tiroidei o una ridotta riserva ovarica possono causare alterazioni del ciclo mestruale fino ad arrivare a quadri di anovulazione (assenza di ovulazione).

Fattore tubarico: anomalie della morfologia e della funzionalità delle tube di Falloppio. Le tube, infatti, sono gli organi che consentono l’incontro tra i gameti femminili e maschili; per fare ciò è necessaria la pervietà  delle tube, l’integrità e la funzionalità della mucosa tubarica e del suo apparato muscolare per garantirne l’attività contrattile.
Le cause più frequenti di danno tubarico sono le infezioni pelviche (PID); il microorganismo più frequente e pericoloso è la Clamydia, batterio a trasmissione sessuale con un marcato tropismo tubarico. Altre cause possono essere esiti di interventi chirurgici addominali, l’endometriosi, forme congenite di malformazioni associate spesso anche a malformazioni dell’utero. 

Fattore uterino: alterazioni strutturali dell’utero che interferiscono con la capacità procreativa. Le malformazioni congenite (utero setto, bicorne o subsetti uterini) o acquisite (polipi, miomi, sinechie) possono ostacolare il concepimento o essere responsabili di aborti più o meno precoci in quanto causano alterazioni della cavità uterina.

Fattore cervicale: alterazioni morfologiche (agenesia cervicale, setto cervicale, aderenze) o funzionali (densità del muco cervicale, infiammazioni) a carico della cervice uterina, che possono impedire od ostacolare la risalita degli spermatozoi nell’utero e verso le tube. Nel tessuto cervicale sono presenti anche cellule plasmatiche produttrici di anticorpi specifici, che in certe condizioni, possono ridurre la fertilità interferendo sulla migrazione e sulla vitalità degli spermatozoi.

Malattie sistemiche, fattori nutrizionali, abitudini di vita: cause ipotalamiche-ipofisarie  (Sindrome di Kallmann, iperprolattinemia, ipopituitarismo, Sindrome di Cushing) diabete mellito, disordini della tiroide, malattie delle ghiandole surrenali, malattie epatiche o renali. Anche l’esposizione a sostanze tossiche quali pesticidi dell'agricoltura, solventi presenti in vernici, esposizione a metalli pesanti (mercurio, arsenico, piombo, cadmio etc.), a radiazioni e temperatura elevata possono essere pericolosi per la fertilità. I farmaci pericolosi per la fertilità sono i chemioterapici, gli immunodepressori e gli antidepressivi. Un effetto tossico sulla fertilità è stato documentato anche con l’assunzione di sostanze stupefacenti, di fumo ed alcol, diete incongrue, stress, anoressia o eccesso ponderale.

Fattore età: la capacità riproduttiva della coppia subisce un declino con l’avanzare dell’età e particolare importanza riveste l’età femminile in quanto la donna nasce con un patrimonio follicolare determinato che va incontro progressivamente ad esaurimento. La fertilità della donna subisce un primo calo significativo, anche se graduale, già intorno ai 32 anni e un secondo più rapido declino dopo i 37 anni, fino ad essere prossimo allo zero negli anni che precedono la menopausa. Questa caratteristica da un lato limita il tempo utile alla procreazione e dall’altro spiega l’aumentata incidenza di aborti spontanei del primo trimestre all’aumentare dell’età perché diminuisce anche la qualità degli ovociti.

Indispensabile nella valutazione dello stato di fertilità della donna è la visita ginecologica che prevede un’accurata raccolta della storia familiare e clinica con un attento esame obiettivo generale e dei genitali.

La diagnosi di infertilità si basa su dosaggi ormonali e indagini strumentali.

I dosaggi ormonali più frequentemente richiesti dal ginecologo sono: FSH, LH, estradiolo e prolattina da eseguire tra il 2° e il 3° giorno del ciclo mestruale ed il progesterone in 21° giornata; TSH, fT4 e AMH (ormone antimulleriano) che possono essere eseguiti indipendentemente dal ciclo.

Le indagini strumentali che più frequentemente vengono richieste sono:

ecografia pelvica: indagine strumentale indispensabile nella valutazione della fertilità della donna in quanto permette di verificare la conta dei follicoli ovarici, il verificarsi dell’ovulazione e la presenza di eventuali lesioni dell’utero e degli annessi

isterosalpingografia: esame radiologico scarsamente invasivo che permette una buona valutazione della morfologia e delle eventuali patologie uterine e della pervietà tubarica attraverso l’infusione di mezzo di contrasto o soluzione salina sterile mista ad aria e successiva valutazione delle scansioni radiologiche ottenute. Le informazioni sulla morfologia dell'apparato genitale femminile, ottenute mediante isterosalpingografia, permettono di tracciare una diagnosi differenziale delle possibili cause d'infertilità femminile

isterosono/salpingografia: ecografia transvaginale con introduzione attraverso un sottile catetere di soluzione fisiologica sterile alternata ad aria in cavità uterina per visualizzarne il passaggio attraverso le salpingi valutandone così la pervietà. La dilatazione della cavità uterina consente anche una migliore definizione dei margini endometriali e delle caratteristiche della cavità stessa

isteroscopia: tecnica endoscopica minimamente invasiva che permette di valutare la cavità uterina, la presenza di patologie endocavitarie e l’endometrio.

Terapia dell'infertilità maschile

Terapia dell'infertilità femminile

In circa la metà dei casi di infertilità di coppia il fattore maschile rappresenta un possibile cofattore. Il ruolo dell’andrologo è di investigarne le cause sottostanti e consigliare la terapia medica più adeguata, indirizzare, quando indicato, la coppia alle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e porre indicazione ad eventuali interventi chirurgici in ambito andrologico.

Esistono due tipi di trattamento dell’infertilità maschile:

trattamento eziologico

trattamento empirico.

Il trattamento eziologico si attua quando si individua la causa del problema e quindi è possibile un trattamento mirato. Ad esempio la varicocelectomia, quando indicata, assicura la rimozione di un fattore di rischio per la fertilità, il varicocele.

In caso di azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) ostruttiva il trattamento può essere rappresentato dalla disostruzione delle vie seminali.

Altra causa di infertilità riscontrabile sono le infezioni genitali, che devono essere trattate con terapia specifica dopo esami colturali specifici.

In caso di riscontro di ipogonadismo ipogonadotropo (patologia ormonale in cui vi è un ridotto funzionamento dei testicoli per la presenza di un deficit di produzione di gonadotropine FSH ed LH da parte della ghiandola ipofisi) la terapia di scelta di solito è il trattamento ormonale combinato con gonadotropine, che permette in una buona parte dei casi la ripresa della spermatogenesi.

Altre terapie ormonali sono rappresentate da farmaci antiestrogeni come il clomifene o dagli inibitori dell’aromatasi.

Purtroppo, in circa il 30% degli uomini infertili non è possibile formulare una diagnosi certa e il trattamento sarà empirico. Tale trattamento tende a migliorare la quantità e la qualità degli spermatozoi, aumentando così la probabilità di fecondazione e gravidanza.
In questi casi è frequente l’uso di sostanze antiossidanti, vitamine e, in casi selezionati, anche di alcuni ormoni.

Infine in caso di azoospermia ostruttiva e in alcuni casi di azoospermia secretiva, si può procedere, tramite tecniche chirurgiche dette TESE o microTESE, al recupero di spermatozoi e di tessuto testicolare, utilizzabili per procedure di procreazione medicalmente assistita e che possono essere crioconservati.

Le terapie per l’infertilità femminile possono essere sia mediche che chirurgiche, in relazione alle cause di infertilità. Circa il 25% dei casi di infertilità femminile è causato da disfunzioni ormonali che possono causare anovulazione.

Una delle più frequenti condizioni associate all’assenza di ovulazione (anovulazione) è:

la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) che riguarda circa il 5-10% della popolazione femminile in età riproduttiva. Il trattamento di questa sindrome deve partire dalle modificazioni dello stile di vita e, in caso di sovrappeso e/o obesità (40-80% delle donne affette da PCOS), dalla riduzione del peso corporeo.

Una patologia che si associa frequentemente ad infertilità (circa 10% della popolazione femminile in età fertile) è:

l’endometriosi, una malattia caratterizzata dalla presenza di endometrio al di fuori della cavità uterina, in altre zone del corpo femminile, normalmente nella pelvi.  Il trattamento nei casi lievi può essere medico mentre, in quelli più gravi, è prevalentemente chirurgico. 

Nei casi di anovulazione si può indurre l’ovulazione mediante la somministrazione di alcuni farmaci (clomifene citrato e gonadotropine). L’induzione farmacologica dell’ovulazione deve associarsi a stretto monitoraggio ecografico della crescita follicolare fino all’ovulazione ed essere seguito da rapporti mirati o inseminazioni intrauterine. I rischi maggiori di questi trattamenti sono la sindrome da iperstimolazione ovarica e le gravidanze multiple.

Il 40% delle donne con PCOS presenta un alterato metabolismo glucidico con insulino-resistenza per cui può essere utile l’uso della metformina, farmaco insulino-sensibilizzante, per il miglioramento dell’assetto metabolico e quindi della risposta al clomifene citrato e alle gonadotropine.

Un’altra causa di anovulazione è l’iperprolattinemia che può essere causata da adenomi ipofisari, assunzione di farmaci, ipotiroidismo o insufficienza renale cronica. In questi casi la terapia è con farmaci quali la cabergolina o la bromocriptina, in grado di abbassare i livelli di prolattina e di ripristinare l’ovulazione.

Nei casi di infertilità anovulatoria è consigliata una stretta collaborazione tra ginecologo ed endocrinologo, al fine di un corretto iter diagnostico-terapeutico.

Nel 25-35% dei casi di infertilità femminile la causa è da ricondursi ad alterazioni morfo-funzionali delle tube di Falloppio che, se di lievi entità, possono essere trattate chirurgicamente per via laparoscopica, con buone percentuali di successo (ottenimento di una gravidanza nel 50-65% dei casi entro 12-18 mesi).

Il 5-10% di casi di infertilità femminile è dovuto a patologie uterine congenite (malformazioni, setti uterini o cervicali) o acquisite (miomi o polipi) che frequentemente richiedono un trattamento chirurgico con buoni risultati.

La scelta della terapia medica o chirurgica viene effettuata dal ginecologo che individua il percorso terapeutico più idoneo per ogni paziente.

Per appronfodire consulta:

opuscolo informativo Endometriosi, quello che non so di me

depliant Endometriosi, quello che non so di me

campagna Quello che non so di me

pagina Sindrome dell'ovaio policistico in SaPeRiDoc

 

in questi casi  bisogna veramente   trovare uno staff efficente  con una associazione   di pazienti che permette alle coppie di  realizzare il sogno della Maternita e della paternita .

 

Noi sk xxy47 nasciamo sterili ma oggi grazie  ad una convenzione speciale  siamo genitori e figli sani  .

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ASKIS ODV TUTELA E RISERVA I DATI DI TUTTI GLI ISCRITTI  DELL'ASSOCIAZIONE 

CONCEDENDO LORO  DI POTERE USUFRUIRE DELLA CONVENZIONE  PER  LA  TESE E MICRO TESE  A UN COSTO AL DISOTTO DELLA META  CHE VIENE ESEGUITA IN ITALIA O ALTRI PAESI ESTERI ,15 ANNI DI CRIOCONSERVAZIONE DEI GAMETI GRATUITAMENTE.

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