ASKIS ODV  repertorio n 858 del registro Unico del Terzo Settore Codice 322555

Casa ASKIS ODV ETS

ASKIS  Onlus Nasce il 20/Marzo del 2012 a Palermo 

Di cui i soci fondatori n40 tra medici , Colleghi, Politici , Amici  hanno dato  aiutato a Vincenzo Graffeo a Realizzare una Associazione Nazionale di II° lIVELLO a riilevo i Ricerca scientifico, Farmacologico,presa in carico e Informazione sulla patologia  e su tutto quello che ne comporta.

 

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica non ereditaria esclusiva del sesso maschile.

Si caratterizza per un'alterazione nel numero di cromosomi: i soggetti che ne soffrono infatti hanno un cromosoma X in più, che determina una riduzione dei livelli di testosterone e della fertilità

 

Come si trasmette la sindrome di Klinefelter?

Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell'ovocita o dello spermatozoo (meiosi).

 

Chi ha la sindrome di Klinefelter?

Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.

Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?

Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY".

 

Noi lo possiamo confermare  che chi ha la Sindrome di Klinefelter  è riuscito a procreare anche in età avanzarta 33 anni .

i nosti  non sono stati sogni e illudere i nostri soci  o le nostre coppie , ma abbiamo perseverato un percorso dove  i genitori  con sindrome di klinefelter  non sono portatori di handicaps per la sindrome non la possono trasmettere ai propri figli , askis si riserva dalla privacy  e informazioni dati dei propri iscritti .

 

la figura legale e le responsabilità prese  verso i propri iscritti  dal Presidente Nazionale sono importanti per garantire  lo svolgimento della stessa associazione che lavora  costantemente per migliorare uno stile e una buona qualità di vita verso  le persone con sk xxy47  e ipogonadici.

 

Garantiamo il futuro di tutti quelli che verranno dopo di noi.

 

 

 Sede Legale Via Serradifalco,123 (Palermo)  |  Email : askis.odv@ultracert.it   |   Tel : 3911103577 -0916802077 Sede Operativa Ospedaliera  U.O Endocrinologia Ospedale  Ospedali Riuniti  Villa Sofia Cervello di Palermo .


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Dio al di sopra di tutto.

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Responsabile  CTS ASKIS ODV- I° PRESIDENTE ONORARIO ASKIS ONLUS

Professore Adolfo Allegra Ginecologo , Endocrinologo Esperto in PMA, IL NOSTRO ORGOGLIO

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Socio Benemerito  Dr. Aldo Volpes

ASKIS ODV ETS 

Cosa vi offriamo !!! 

-Volontariato  Gratuito occasionale 
-Prenotazione attraverso il Servizio Sanitario Nazionale con gli    Ospedali ,Ricercare Ospedali e Medici per la presa in Carico  dei Pazienti , Protocolli D'Intesa  con Enti Predisposti 
-Congressi Informativi , Riunioni, Ricerca , Assistenza  Sociale  Socio  -   Sanitaria 
-Gruppo whatsapp Nazionale  Famiglie ,  Bambini , Soci.

- Supporto Opedaliero  Psicologico .

-Come effettuare una mappa Cromosomica  (Cariotipo)

-Come  Prenotare Visita di Controllo Con Endocrinologi  e Urologi.

-Trattamento Speciale per  tutti coloro iscritti in Associazione per Tese , Micro Tese e altri processi per la   Procreazione Medicalmente Assistita  in Convezione con Noi 

-Convenzione Con La clinica Andros di Palermo   15 anni di Crioconservazione gratuita per gli iscritti in ASKIS ODV   ( Info )

-Supporto Economico ai Soci iscritti  per la procreazione Medicalmente Assistita  a carico  dell'Associazione  ASKIS ODV

-Gruppo   Internazionale  WhatsApp 3911103577

 

Askis Onlus: in Sicilia un’associazione a sostegno della sindrome di Klinefelter

ASKIS Onlus è un’associazione in Sicilia gestita da pazienti e medici per la tutela della salute di pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

La nostra Storia  2018 Casa ASKIS 

ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.

La sindrome di Klinefelter

Malattie rare: sindromi che, per l’esiguità della presenza nella popolazione generale (con una stima che l’Unione Europea fa di 5 casi su 10.000 persone) risultano a oggi una sfida tutta aperta per la diagnosi e la terapia.

Malattie invalidanti sul piano fisico, cognitivo, emotivo e relazionale, che richiedono, alla luce della complessità dell’individuazione e della scarsità della ricerca medico-scientifica, le forze congiunte di Associazioni, Istituti di ricerca, Ospedali e territorio.

E’ questo il caso della Sindrome di Klinefelter che interessa un neonato maschio su 1000 e che in Sicilia vede la presenza attiva dell’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia (ASKIS) che dal 2012 a Palermo si adopera per ridare dignità ai pazienti e alle loro famiglie, in collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale e realtà ospedaliere come l’Unità di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello del capoluogo siciliano.
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

“La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 1000 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi – spiega Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter – Tale anomalia può comportare alcuni disturbi, tra i quali altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come le difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi, anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci, a base di testosterone che devono essere assunti per tutta la vita, che con opportune modifiche dello stile di vita”.

E riguardo alle problematiche di carattere prettamente psicologico?

“Bisogna qui distinguere soggetti dal corredo cromosomico 48 xxxxy o che comunque posseggono più di due cromosomi x o y. Questi pazienti infatti presentano forti problematiche psicologiche, come iperattività, irritabilità, immaturità e problemi di socializzazione, oltre che ritardo del linguaggio. Questo conduce a una vita travagliata per pazienti e famiglie per i problemi assistenziali che si pongono e per la scarsità della ricerca”.

Una condizione complessa che, grazie alla diagnosi precoce, è oggi possibile prevedere e gestire, non senza criticità.
“Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero presentare, come disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Accanto a queste potenziali difficoltà va però detto con altrettanta chiarezza che essi potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. Tuttavia, alcune coppie davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere all’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi, ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome – aggiunge Graffeo”.

L’associazione Askis Onlus

Messaggio pubblicitarioEcco che informazione, sostegno e cura si intrecciano, e diventano, nell’esperienza di ASKIS, il cardine delle attività dell’Associazione.

“Le attività nella regione Sicilia sono tante, ma non sono limitate alla sola Sicilia. ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti. La grande novità che oggi possiamo vantare è la realizzazione di un network di informazione digitale dove un gruppo di medici, pazienti e famiglie interagiscono attraverso whatsapp, scambiando dubbi, informazioni e prospettive nella cura. Inoltre Askis ha il compito di garantire alle future mamme una corretta informazione sulla sindrome per fare in modo di non ricorrere all’aborto, nato dalla disinformazione veicolata su Internet, che definirei serbatoio di informazione spazzatura. La nostra Associazione viene definita Associazione del futuro perché è stata la prima a raggiungere obiettivi mirati di sostegno alle famiglie e ai pazienti stessi in Italia e nel mondo – conclude Graffeo – e perciò definita la grande famiglia. Tra le altre attività, Askis onlus gode di un protocollo d’intesa con la clinica Andros per dare la possibilità ai pazienti di oggi di portare avanti la gravidanza con i propri gameti e di questo non possiamo che essere orgogliosi, per il bene dei pazienti e dei futuri nati”.

Argomento dell'articolo: Psicologia

Si parla di: Malattie Croniche

Scritto da: Angela Ganci

Sono citati nel testo: Graffeo Vincenzo
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/

Come lavoriamo in sinergia

La Nostra Commissione Medica Scientifica Nazionale visualizzala Scorri... 

Studiamo attentamente pazienti e le loro  storia, per fare un data base e prevenire tutto ciò che noi medici siamo in grado di prevenire con i mezzi della farmacologia, studi tecnici , Dh, Day Service, Ricoveri Visite Specialistiche 

 

Prof. Adolfo Allegra, Ginecologo                                                 Palermo   Sicilia 

Email:  adolfo.allegra@gmail.com 

Clinica Andros Medicina della Riproduzione  Palermo  Direttore   n Ordine 6522PA

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Prof. Luigi Tarani -                                                                         Roma              Lazio                                                                                           

Email:  luigi.tarani@uniroma1.it

Ordine Roma n. M49785. Professore associato di Pediatria, Sapienza Università di Roma, Policlinico Umberto I

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Dr. Alfredo Caputo                                                                        Palermo         Sicilia 

 Email: alfredocaputo@gmail.com

Direttore U.O.E.D.O Endocrinologia Adulti 

Ordine Medici 8607 PA

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Dr.ssa Graziella Malizia 

Email: graziella.malizia@villasofia.it                                            Palermo     Sicilia 

Direttice U.O.S.D Endocrinologia in Età Evolutiva 

Ordine Medici 8881PA

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Dr.ssa Tiziana Puglisi                                                                                           Palermo       Sicilia 

Email;dott.tpuglisi@gmail.com

U.O.C Urologia Ospedali Riuniti Villasofia Cervello di Palermo

 n ordine Medici RG 2727

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Dr.ssa Daniela Leonardi                                                                    Catania      Sicilia

Email: dleonardi@arnasgaribaldi.it

Dirigente Medico UOC Endocrinologia Ospedale Garibaldi -Nesima 

Ordine dei Medici  CT11474

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Dr. Andrea Delbarba                                                             Brescia        Lombardia 

Email : delb.andrea@gmail.com

ASS peciali Civili di Brescia Medicina a Indirizzo Endocrino- Metabolica  n Ordine Medici 7842 Brescia

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Dr. Carlo Alfaro                                                                       Napoli      Campania 

Email: carlo.alfaro@tiscali.it 

Ospedali Riuniti Penisola Sorrentina U.O.C  di Pediatria e Nido

n Ordine 23829 Napoli

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Dr.Davide Brancato                                                                                  Palermo       Sicilia 

Email: davide.brancato@libero.it

Dirigente Medico I° Livello UOC Medicina /Diabetologia e CRR per la Diabetologia, Ospedale Civico di Partinico 

n Ordine dei Medici PA 11147

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Dr.Arturo Ferrara                     Palermo       Sicilia 

Dr.DiCerto Agostino                Palermo      Sicilia

Dr.Ianni Francesco                                                                             Palermo      Sicilia

Email: francescoianni@alice.it

Medico Endocrnologo Opedale Cervello 

n ordine  PA 11785

 

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Dr Leonardo Gambino                                                                      Palermo      Sicilia

Email: leogambino28@gmail.com

Dirigente Medico I Livello U.O.S.D Endocrinologia Adulti e ad indirizzo Oncologico

A.O.O Riuniti Villa Sofia  Cervello di Palermo

n Ordine  9461PA

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Dr. Marcello Marcì                                                                              Palermo      Sicilia                                                                                  

Email: marcellomarci60@gmail.com

Medico Specialista  in Cardiologia Pediatrica    Visite  Cardiologiche -Elettrocardiogramma -Ecocolordopler cardiografia A.O.O Riuniti Villa Sofia Cervello  di Palermo 

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Dr. Agostino Paoletta                                                                    Padova        Veneto

Email :  paoletta.ame@gmail.com

USL 6 Eugania  Endocrinologia Ordine Medici 6474PD

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