ASKIS ODV repertorio n 858 del registro Unico del Terzo Settore Codice 322555
Daimo forza alle Aneopliodie cromosomiche non lasciamoli da soli ,il nostro motto tutti insieme possiamo fare di più.
xxy 47- xxxy48- xxxxy49 -xxyy- xxy ect ect , noi ci siamo unisciti a noi.
Casa ASKIS ODV ETS
ASKIS Onlus Nasce il 20/Marzo del 2012 a Palermo
Di cui i soci fondatori n40 tra medici , Colleghi, Politici , Amici hanno dato aiutato a Vincenzo Graffeo a Realizzare una Associazione Nazionale di II° lIVELLO a riilevo i Ricerca scientifico, Farmacologico,presa in carico e Informazione sulla patologia e su tutto quello che ne comporta.
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica non ereditaria esclusiva del sesso maschile.
Si caratterizza per un'alterazione nel numero di cromosomi: i soggetti che ne soffrono infatti hanno un cromosoma X in più, che determina una riduzione dei livelli di testosterone e della fertilità
Come si trasmette la sindrome di Klinefelter?
Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell'ovocita o dello spermatozoo (meiosi).
Chi ha la sindrome di Klinefelter?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY).
Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?
Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY".
Noi lo possiamo confermare che chi ha la Sindrome di Klinefelter è riuscito a procreare anche in età avanzarta 33 anni .
i nosti non sono stati sogni e illudere i nostri soci o le nostre coppie , ma abbiamo perseverato un percorso dove i genitori con sindrome di klinefelter non sono portatori di handicaps per la sindrome non la possono trasmettere ai propri figli , askis si riserva dalla privacy e informazioni dati dei propri iscritti .
la figura legale e le responsabilità prese verso i propri iscritti dal Presidente Nazionale sono importanti per garantire lo svolgimento della stessa associazione che lavora costantemente per migliorare uno stile e una buona qualità di vita verso le persone con sk xxy47 e ipogonadici.
Garantiamo il futuro di tutti quelli che verranno dopo di noi.
Sede Legale Via Serradifalco,123 (Palermo) | Email : askis.odv@ultracert.it | Tel : 3911103577 -0916802077 Sede Operativa Ospedaliera U.O Endocrinologia Ospedale Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo .
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Dio al di sopra di tutto.
Responsabile CTS ASKIS ODV- I° PRESIDENTE ONORARIO ASKIS ONLUS
Professore Adolfo Allegra Ginecologo , Endocrinologo Esperto in PMA, IL NOSTRO ORGOGLIO
Socio Benemerito Dr. Aldo Volpes
ASKIS ODV ETS
Cosa vi offriamo !!!
-Volontariato Gratuito occasionale
-Prenotazione attraverso il Servizio Sanitario Nazionale con gli Ospedali ,Ricercare Ospedali e Medici per la presa in Carico dei Pazienti , Protocolli D'Intesa con Enti Predisposti
-Congressi Informativi , Riunioni, Ricerca , Assistenza Sociale Socio - Sanitaria
-Gruppo whatsapp Nazionale Famiglie , Bambini , Soci.
- Supporto Opedaliero Psicologico .
-Come effettuare una mappa Cromosomica (Cariotipo)
-Come Prenotare Visita di Controllo Con Endocrinologi e Urologi.
-Trattamento Speciale per tutti coloro iscritti in Associazione per Tese , Micro Tese e altri processi per la Procreazione Medicalmente Assistita in Convezione con Noi
-Convenzione Con La clinica Andros di Palermo 15 anni di Crioconservazione gratuita per gli iscritti in ASKIS ODV ( Info )
-Supporto Economico ai Soci iscritti per la procreazione Medicalmente Assistita a carico dell'Associazione ASKIS ODV
-Gruppo Internazionale WhatsApp 3911103577
Askis Onlus: in Sicilia un’associazione a sostegno della sindrome di Klinefelter
ASKIS Onlus è un’associazione in Sicilia gestita da pazienti e medici per la tutela della salute di pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/
La nostra Storia 2018 Casa ASKIS
ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter.
La sindrome di Klinefelter
Malattie rare: sindromi che, per l’esiguità della presenza nella popolazione generale (con una stima che l’Unione Europea fa di 5 casi su 10.000 persone) risultano a oggi una sfida tutta aperta per la diagnosi e la terapia.
Malattie invalidanti sul piano fisico, cognitivo, emotivo e relazionale, che richiedono, alla luce della complessità dell’individuazione e della scarsità della ricerca medico-scientifica, le forze congiunte di Associazioni, Istituti di ricerca, Ospedali e territorio.
E’ questo il caso della Sindrome di Klinefelter che interessa un neonato maschio su 1000 e che in Sicilia vede la presenza attiva dell’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia (ASKIS) che dal 2012 a Palermo si adopera per ridare dignità ai pazienti e alle loro famiglie, in collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale e realtà ospedaliere come l’Unità di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello del capoluogo siciliano.
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/
“La sindrome di Klinefelter (SK) interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 1000 nati; perciò statisticamente non è poi così rara anche se è ancora poco diagnosticata e poco conosciuta. La SK è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY e un numero complessivo di 47 o più cromosomi – spiega Vincenzo Graffeo, Presidente Nazionale ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter – Tale anomalia può comportare alcuni disturbi, tra i quali altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come le difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi, anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo. In tutti i casi si tratta di condizioni ben curabili sia con i farmaci, a base di testosterone che devono essere assunti per tutta la vita, che con opportune modifiche dello stile di vita”.
E riguardo alle problematiche di carattere prettamente psicologico?
“Bisogna qui distinguere soggetti dal corredo cromosomico 48 xxxxy o che comunque posseggono più di due cromosomi x o y. Questi pazienti infatti presentano forti problematiche psicologiche, come iperattività, irritabilità, immaturità e problemi di socializzazione, oltre che ritardo del linguaggio. Questo conduce a una vita travagliata per pazienti e famiglie per i problemi assistenziali che si pongono e per la scarsità della ricerca”.
Una condizione complessa che, grazie alla diagnosi precoce, è oggi possibile prevedere e gestire, non senza criticità.
“Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e accettazione da parte dei genitori. Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero presentare, come disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e probabilità fondata di non poter procreare. Accanto a queste potenziali difficoltà va però detto con altrettanta chiarezza che essi potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. Tuttavia, alcune coppie davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter, potrebbero essere spaventate per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere all’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi, ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome – aggiunge Graffeo”.
L’associazione Askis Onlus
Messaggio pubblicitarioEcco che informazione, sostegno e cura si intrecciano, e diventano, nell’esperienza di ASKIS, il cardine delle attività dell’Associazione.
“Le attività nella regione Sicilia sono tante, ma non sono limitate alla sola Sicilia. ASKIS Onlus è un’associazione di livello nazionale con referenti in varie regioni d’Italia, gestita da pazienti e medici endocrinologi che mettono a disposizione tutta la loro competenza per la cura e la salute dei pazienti. La grande novità che oggi possiamo vantare è la realizzazione di un network di informazione digitale dove un gruppo di medici, pazienti e famiglie interagiscono attraverso whatsapp, scambiando dubbi, informazioni e prospettive nella cura. Inoltre Askis ha il compito di garantire alle future mamme una corretta informazione sulla sindrome per fare in modo di non ricorrere all’aborto, nato dalla disinformazione veicolata su Internet, che definirei serbatoio di informazione spazzatura. La nostra Associazione viene definita Associazione del futuro perché è stata la prima a raggiungere obiettivi mirati di sostegno alle famiglie e ai pazienti stessi in Italia e nel mondo – conclude Graffeo – e perciò definita la grande famiglia. Tra le altre attività, Askis onlus gode di un protocollo d’intesa con la clinica Andros per dare la possibilità ai pazienti di oggi di portare avanti la gravidanza con i propri gameti e di questo non possiamo che essere orgogliosi, per il bene dei pazienti e dei futuri nati”.
Argomento dell'articolo: Psicologia
Si parla di: Malattie Croniche
Scritto da: Angela Ganci
Sono citati nel testo: Graffeo Vincenzo
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/12/askis-onlus-sindrome-di-klinefelter/
Come lavoriamo in sinergia
La Nostra Commissione Medica Scientifica Nazionale visualizzala Scorri...
Studiamo attentamente pazienti e le loro storia, per fare un data base e prevenire tutto ciò che noi medici siamo in grado di prevenire con i mezzi della farmacologia, studi tecnici , Dh, Day Service, Ricoveri Visite Specialistiche
Prof. Adolfo Allegra, Ginecologo Palermo Sicilia
Email: adolfo.allegra@gmail.com
Clinica Andros Medicina della Riproduzione Palermo Direttore n Ordine 6522PA
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Prof. Luigi Tarani - Roma Lazio
Email: luigi.tarani@uniroma1.it
Ordine Roma n. M49785. Professore associato di Pediatria, Sapienza Università di Roma, Policlinico Umberto I
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Dr. Alfredo Caputo Palermo Sicilia
Email: alfredocaputo@gmail.com
Direttore U.O.E.D.O Endocrinologia Adulti
Ordine Medici 8607 PA
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Dr.ssa Graziella Malizia
Email: graziella.malizia@villasofia.it Palermo Sicilia
Direttice U.O.S.D Endocrinologia in Età Evolutiva
Ordine Medici 8881PA
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Dr.ssa Tiziana Puglisi Palermo Sicilia
Email;dott.tpuglisi@gmail.com
U.O.C Urologia Ospedali Riuniti Villasofia Cervello di Palermo
n ordine Medici RG 2727
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Dr.ssa Daniela Leonardi Catania Sicilia
Email: dleonardi@arnasgaribaldi.it
Dirigente Medico UOC Endocrinologia Ospedale Garibaldi -Nesima
Ordine dei Medici CT11474
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Dr. Andrea Delbarba Brescia Lombardia
Email : delb.andrea@gmail.com
ASS peciali Civili di Brescia Medicina a Indirizzo Endocrino- Metabolica n Ordine Medici 7842 Brescia
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Dr. Carlo Alfaro Napoli Campania
Email: carlo.alfaro@tiscali.it
Ospedali Riuniti Penisola Sorrentina U.O.C di Pediatria e Nido
n Ordine 23829 Napoli
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Dr.Davide Brancato Palermo Sicilia
Email: davide.brancato@libero.it
Dirigente Medico I° Livello UOC Medicina /Diabetologia e CRR per la Diabetologia, Ospedale Civico di Partinico
n Ordine dei Medici PA 11147
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Dr.Arturo Ferrara Palermo Sicilia
Dr.DiCerto Agostino Palermo Sicilia
Dr.Ianni Francesco Palermo Sicilia
Email: francescoianni@alice.it
Medico Endocrnologo Opedale Cervello
n ordine PA 11785
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Dr Leonardo Gambino Palermo Sicilia
Email: leogambino28@gmail.com
Dirigente Medico I Livello U.O.S.D Endocrinologia Adulti e ad indirizzo Oncologico
A.O.O Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo
n Ordine 9461PA
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Dr. Marcello Marcì Palermo Sicilia
Email: marcellomarci60@gmail.com
Medico Specialista in Cardiologia Pediatrica Visite Cardiologiche -Elettrocardiogramma -Ecocolordopler cardiografia A.O.O Riuniti Villa Sofia Cervello di Palermo
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Dr. Agostino Paoletta Padova Veneto
Email : paoletta.ame@gmail.com
USL 6 Eugania Endocrinologia Ordine Medici 6474PD
