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ASKIS Odv per le Patologie Endocrine 

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per le PATOLOGIE ENDOCRINE

La SK: Sindrome Klinefelter XXY47, dal 2017, anno di modifica dei LEA, è considerata Disordine Endocrinologico e rientra nell'elenco delle patologie croniche ed invalidanti.

Tuttavia le altre anomalie genetiche cromosomiche sono considerate malattie rare e Aneoploidie  Rare.

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Vincenzo GRAFFEO Presidente Nazionale ASKIS-ODV intervista la Dott.ssa Graziella MALIZIA

 

Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di Sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione, o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa patologia è quasi del tutto sovrapponibile a quella della media delle persone sane. 

 

A tranquillizzare i genitori è la Dottoressa Graziella MALIZIA, medico Endocrinologo Specializzato ed effettivo presso il Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale "Cervello" di Palermo, nonchè Responsabile del CTS (Comitato Tecnico-Scientifico di ASKIS-ODV):

"La Sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma non ancora del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 maschi nati vivi. 

È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi.

Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y.

Le persone affette da SK hanno invece un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 (XXY) o più cromosomi.

 

Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60% dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio e/o un andamento lievemente goffo. 

In età adulta il sintomo principale è la ridotta o totale assenza di fertilità per carenza/assenza di spermatozoi".

 

«Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale.

Una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori.

 

«Ai genitori va comunicato con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere.

Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale del tutto normale. 

I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose. 

Cardine farmacologico del trattamento è la terapia sostitutiva con Testosterone che va assunto a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico.

In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali», afferma Vincenzo GRAFFEO, paziente SK nonché Presidente Nazionale di ASKIS Odv.

 

 

L'Associazione ASKIS-Odv, nata nell'anno 2021 a seguito della riforma del terzo settore del Registro del Runt, sostituisce ed in parte apporta delle modifiche statutarie così come accettato dall'Assemblea Generale dei Soci.

Nata a Palermo il 20 Marzo 2012, ASKIS-Onlus  convertita in ASKIS-Odv per le Patologie Endocrine,  è un'associazione presente su tutto il Territorio Nazionale, fondata e composta unicamente da pazienti SK e da Genitori, Mogli, Fidanzate, Famiglie e Medici Volontari che offrono il loro tempo nella ricerca e nell'aiuto interpersonale dei soci al fine di poter meglio risolvere tutte le situazioni analoghe e irrisolvibili circa questo  Disordine Endocrinologico. 

ASKIS-Odv si adopera nella ricerca di Medici Specialisti che possono aiutare a risolvere o trovare una buona e corretta soluzione per il miglioramento della qualità di vita dell'SK attraverso le indicazioni del Ministero della Salute, dell'Istituto Superiore di Sanità e di tutti i Centri di Ricerca di Alta Specializzazione delle Regioni e dell'Estero.

Il suo fondamento principale è la tutela alla salute .

 

 

 

CONSULTING

Coordinamento Strategico Familiare 

 

ASKIS Odv  promuove un gruppo esclusivamente formato da mogli/compagne/fidanzate di uomini SK, in cui il confronto è utile per meglio capire i vari problemi caratteriali, fisici e sanitari dei loro mariti/compagni/fidanzati.

Per accedere a questo gruppo bisogna essere iscritti in Associazione e contattare telefonicamente il numero: 3792958089

 

Ma non solo...

Coordinamento Mamme di bambini con età da 05/14 per meglio comprendere la crescita adolescenziale con i problemi che comporta ed intervenire laddove sorgano problemi nella gestione del proprio figlio con la Sindrome di Klinefelter.

 

 

 

 

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ASKIS-Odv è una vera Famiglia, gestita interamente da pazienti SK in cui ognuno ha le proprie idee ma insieme remiamo, uniti e compatti, nella stessa direzione per meglio comprendere e conoscere i meccanismi di funzionamento dell'Associazione.

 

Quotidianamente, noi associati siamo in contatto e ci scambiamo consigli sul nostro stato di salute, sulle novità di legge e sui farmaci che ci vengono erogati.

ASKIS Odv è inserita nel database dell'Istituto Superiore di Sanità, è iscritta al Servizio del Volontariato del Ministero alla Salute.

Supporta UNAR - Opportunità di razza, di sesso, di lingua contro il razzismo.

 

ASKIS-Odv collabora con due società scientifiche: SIMA - Società Italiana Medicina dell'Adolescenza e AME - Associazione Medici Endocrinologici.

 

Noi di ASKIS Collaboriamo con tutte le Associazioni di pazienti presenti in Italia e vantiamo di una Commissione Nazionale Scientifica dedicata unicamente ai Pazienti per il miglioramento della qualità di vita.

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Clinica Andros a Palermo

 

 

Abbiamo creato un protocollo di intesa, una convenzione straordinaria con il "Centro Andros"  rivolto solo ed esclusivamente a tutti gli uomini con la sindrome di Klinefelter XXY47

Unico requisito richiesto è essere soci di ASKIS-Odv.

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