Infoline  391/1103577 WhatsApp  Tel - 0916802077


whatsapp
messenger

facebook
youtube
instagram

ASKIS Odv per le Patologie Endocrine 

Ti offriamo completa pianificazione e...

L'ASKIS Odv e Patologie Endocrine   

nata il 20 Marzo 2012 da ASKIS Onlus

320

Wery normal People xxy47 and for all endocrine pathologies

 


whatsapp

Diamo le giuste è corrette informazioni  siamo una Associazione Organizzazione di Volontariato 

Ci occupiamo di tutte le Patologie Endocrine 

  • Endocrinologia pediatrica e dell’età di transizione
  • (sino a 25 anni)
  • Centro di Riferimento Regionale per le basse stature:
  • deficit di GH (ormone della crescita)
  • Pubertà precoce
  • Ipotiroidismi congeniti
  • Patologie tiroidee
  • Alterazioni endocrine in soggetti portatori
  • di alterazioni genetiche
  • (Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, ecc.)
  • Patologie ipofisarie e surrenaliche
  • Sindrome Adrenogenitale (SAG)
  •  
  • Ecografie del collo
  • Agoaspirati Tiroidei
  • Amb. Patologia Ipofisaria
  • Amb. Tumori della Tiroide
  •  
  •  
  •  
  •  
  • Diabetoglia
  • (Dm2)(Dm1) e impianti microinfusori d’insulina
  •  
  •  
  • - Disturbi del comportamento alimentare,
  • adulti e minori (sovrappeso, obesità, magrezza,
  • bulimia, ...)
  • - Patologie della tiroide e delle paratiroidi
  • Patologie ipofisarie
  • Patologie surrenaliche
  • Disturbi della crescita staturo-ponderale
  •  
  • Tumore della tiroide
  • - Ambulatorio Pediatrico
  • - Ipotiroidismo,
  • - Sindrome Kleinefelter,
  • - Sindrome di Down
  • - Sindrome di Turner e Autismo
  • - Disturbi della crescita
  •  
  •  

Dott. M. Marcì

Cardiologia Pediatrica

Visita Cardiologica, ECG

Ecocardiogramma color doppler

Ecocardiogramma Fetale

Facebook Fans


whatsapp

Cosa si intende per patologie endocrine?

Le malattie endocrine colpiscono le ghiandole endocrine, ovvero quelle i cui ormoni, una volta prodotti, sono rilasciati direttamente nel flusso sanguigno, per controllare organi, tessuti e cellule anche molto distanti.

 

L'Ansia ???

La società è un insieme di individui che sono in relazione tra loro e queste relazioni portano alla formazione di gruppi organizzati per perseguire un obiettivo comune. In ogni società ci sono delle regole ben precise da rispettare affinché non si sfoci in situazioni di anomia. Ma quando le regole si perdono quali sono le conseguenze? Quando in una società ci sono dei problemi come reagiscono gli individui?

Questione di anomia

L'articolo continua dopo la pubblicità

Nessuna società può considerarsi perfetta poiché ci sono sempre, purtroppo, problemi strutturali e funzionali che fanno perdere quell’equilibrio che dovrebbe essere alla base di ognuna di esse, affinché gli individui possano condurre una vita sociale senza intoppi. Soprattutto negli ultimi tempi, e ormai da molti anni, si stanno registrando problemi di varia natura che hanno portato e continuano a portare ad una spaccatura profonda della società a livello economico, politico, religioso e “relazionale”. Tutti questi problemi portano gli individui a star male, a vivere quotidianamente con l’ansia di non riuscire ad arrivare a fine mese, di non avere una guida sicura su cui poter contare, con l’ansia di intraprendere un viaggio e rischiare di non fare più ritorno, di perdere la fiducia negli altri. Sono pensieri che accomunano un po’ tutti, chi più chi meno vive in questa situazione di ansia che può essere tradotta, a livello generale, come una vera e propria patologia sociale. Ma la possiamo definire davvero in questo modo l’ansia? Come può un concetto del genere essere applicato all’ambito sociologico? È una questione che riguarda il singolo individuo, quindi da intendere da un punto di vista psicologico, o possiamo dare una visione generale a questo concetto e allargarlo alla società come insieme di individui? Partiamo con il dire cosa si definisce con l’espressione “ansia” e “ansia come patologia sociale” e vediamo poi come questa può essere “applicata” a problemi di varia entità che affliggono gli individui.

L’ansia come patologia sociale

Quando si parla di ansia ci si riferisce ad uno stato emotivo caratterizzato da una sensazione di intensa paura e preoccupazione che, in alcuni casi, può portare dei problemi a livello psicologico e fisico in quanto l’individuo può andare letteralmente in crisi (crisi di panico o crisi respiratoria) e si deve ricorrere a dei farmaci per far passare questi attacchi che alle volte possono però essere anche infondati. L’ansia può essere studiata da varie prospettive con delle componenti che vanno dalla questione cognitiva a quella emotiva, dalla somatica alla comportamentale e entrano in gioco fattori legati appunto al comportamento che cambia nell’individuo in base alle circostanze. Ma abbiamo accennato all’ansia come patologia sociale. Qual’è la sua definizione? Quando si parla di ansia sociale o, volendo utilizzare un termine prettamente psicologico, fobia sociale, ci si riferisce ad un disturbo psicologico caratterizzato da un’intensa e persistente paura di affrontare situazioni in cui si è esposti alla presenza e al giudizio altrui per paura di essere scherniti o non apprezzati. Quando un individuo si sente “fuori posto” può arrivare anche ad avere attacchi di panico. Possiamo caratterizzare questo tipo di ansia in due forme: specifica e generalizzata. Per quanto concerne la prima forma, l’ansia si manifesta in situazioni isolate, una o due al massimo, quando ci si deve presentare in pubblico o prestarsi per qualche performance. La seconda forma, quella generalizzata, riguarda il tipo di ansia che si riscontra quando si incontrano persone conoscenti o estranee in qualsiasi contesto, soprattutto se queste hanno un ruolo autoritario. Esistono anche forme di ansia che gli individui provano nei confronti del sesso opposto (per avere maggiori informazioni da esperti si possono consultare appositi portali che trattano i disturbi d’ansia). Come abbiamo potuto constatare, si tratta in questo caso di ansia legata al singolo individuo che si sente imbarazzato e in difficoltà quando sta con gli altri a prescindere dalla circostanza. Ma se volessimo analizzare l’ansia da un punto di vista sociologico, riusciamo a formare un filo conduttore che colleghi questo concetto psicologico alla sociologia?

L’ansia come paura del quotidiano

Partendo dal presupposto che l’ansia è un fattore individuale, volendo dare un taglio sociologico possiamo mettere in evidenza tutte le problematiche che negli ultimi tempi stanno affliggendo gli individui e quindi la società stessa. Problemi legati alla mancanza di lavoro, ad una situazione politica instabile, alla paura costante degli attacchi terroristici, la fiducia che cala sempre di più nei rapporti interpersonali. Tutti questi fattori portano gli individui ad avere poca fiducia nei confronti del contesto in cui vivono e di conseguenza questa paura si tramuta in preoccupazione di non riuscire a raggiungere determinati obiettivi che si trasforma a sua volta in ansia. Non sarebbe la prima volta sentire che soggetti in preda alla disperazione, per svariati motivi, sono stati presi da attacchi di ansia, alcuni dei quali poi sfociati in veri e proprio raptus di follia. Sicuramente le persone che soffrono di questi disturbi di ansia sono di per se già persone con un carattere timido, talvolta debole, che al primo problema vanno in crisi; poi si ci mette l’incertezza del quotidiano che accentua ancora di più questa condizione. L’insicurezza sociale porta gli individui a pensare che tutto intorno a loro non funzioni bene, che la società in cui si è inseriti non è adatta a loro e che quindi c’è bisogno di dare una svolta. Citando Robert Castel “un senso di insicurezza domina le nostre vite e questo porta gli ‘animali sociali’ a provare ansia quando si cammina per strada e si ha la paura di essere aggrediti, paventiamo di perdere il lavoro, di non poterci curare in caso di malattie, di non ottenere la pensione e altro ancora“. Bisognerebbe, sempre secondo questo autore, salvare lo Stato Sociale affinché le persone possano ritrovare la fiducia che avevano un tempo. Della serie “si stava meglio quando si stava peggio”.

 

La società è un insieme di individui che sono in relazione tra loro e queste relazioni portano alla formazione di gruppi organizzati per perseguire un obiettivo comune. In ogni società ci sono delle regole ben precise da rispettare affinché non si sfoci in situazioni di anomia. Ma quando le regole si perdono quali sono le conseguenze? Quando in una società ci sono dei problemi come reagiscono gli individui?

Questione di anomia

L'articolo continua dopo la pubblicità

Nessuna società può considerarsi perfetta poiché ci sono sempre, purtroppo, problemi strutturali e funzionali che fanno perdere quell’equilibrio che dovrebbe essere alla base di ognuna di esse, affinché gli individui possano condurre una vita sociale senza intoppi. Soprattutto negli ultimi tempi, e ormai da molti anni, si stanno registrando problemi di varia natura che hanno portato e continuano a portare ad una spaccatura profonda della società a livello economico, politico, religioso e “relazionale”. Tutti questi problemi portano gli individui a star male, a vivere quotidianamente con l’ansia di non riuscire ad arrivare a fine mese, di non avere una guida sicura su cui poter contare, con l’ansia di intraprendere un viaggio e rischiare di non fare più ritorno, di perdere la fiducia negli altri. Sono pensieri che accomunano un po’ tutti, chi più chi meno vive in questa situazione di ansia che può essere tradotta, a livello generale, come una vera e propria patologia sociale. Ma la possiamo definire davvero in questo modo l’ansia? Come può un concetto del genere essere applicato all’ambito sociologico? È una questione che riguarda il singolo individuo, quindi da intendere da un punto di vista psicologico, o possiamo dare una visione generale a questo concetto e allargarlo alla società come insieme di individui? Partiamo con il dire cosa si definisce con l’espressione “ansia” e “ansia come patologia sociale” e vediamo poi come questa può essere “applicata” a problemi di varia entità che affliggono gli individui.

La nostra forza è quella di remare tutti nella stessa direzione 

La nostra associazione  è di altissima qualità e lo dimostra il crescente numero di iscritti soddisfatti che ogni anno torna a trovarci, trovando la nostra  organizzazione di volontariato , le cura personalizzata e servizi di ottima qualità. La nostra estesa rete di operatori saprà aiutarti a curare e pianificare tutto ciò che  possimo essere in grado di offrirti attraverso il servio sanitario nazionale ,su ogni regione d'Italia.

le fonti istituzionali  sono le migliori del nostro paese

 

 

 

 

 

Associazione Medici Endocrinologi 

 

https://www.associazionemediciendocrinologi.it

 

L'AME nasce dall'esigenza di aggregare chi opera

quotidianamente nel settore dell'Endocrinologia Clinica nel nostro paese e promuove iniziative mirate 

276
276
276

Revisori dei Conti Rag  .SIMONA CANNIOTO:

COD FISC:CNNSMN84M54G273L

NATA A PALERMO 14/08/84

ISCRITTA ALBO CONSULENTI DEL LAVORO DI PALERMO AL N.773

STUDIO VIA SERRADIFALCO 123 PALERMO 90145.

 

 

AVV. Alessandro INFRAMA'

STUDIO LEGALE 

Via G. PUCCINI n° 70 - 90144 Palermo

email:avvocato.inframa@pec.it

tel. 091/226617 - fax 091/6823104

 

Provibiri. Prof. Dottore Mocciaro  Francesco 

La nostra Storia 

nuovo logo.jpeg
5a0c684e-9fda-47c1-b6d8-43a53653e4bc.jpeg

whatsapp

20 Marzo del 2012 nasca ASKIS Onlus

Best Website & Themes Awards

Premio miglior sito Web che ha trattato informazioni chiare è dettagliate sulla Sindrome di Klinefelter nel Mondo tratta

Best Website & Themes Awards

Premio miglior sito Web che ha trattato informazioni chiare è dettagliate sulla Sindrome di Klinefelter nel Mondo tratta

 

 

Codice del Terzo Settore

Il Codice del Terzo Settore - Decreto legislativo 3 luglio 2017 n.117 e ss.mm.ii. - ha provveduto al riordino e alla revisione complessiva della disciplina vigente in materia, sia civilistica che fiscale, definendo, per la prima volta, il perimetro del cd. Terzo Settore e, in maniera omogenea e organica, gli enti che ne fanno parte.

Gli Enti del Terzo Settore (ETS)

Ai sensi dell'art. 4 del Codice sono Enti del Terzo Settore, se iscritti al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore:

le organizzazioni di volontariato (ODV) (artt. 32 e ss.);

le associazioni di promozione sociale (APS) (artt. 35 e ss.);

gli enti filantropici (artt. 37 e ss.);

le imprese sociali, incluse le cooperative sociali (art. 40); 

le reti associative (artt. 41 e ss.);

le società di mutuo soccorso (SOMS) (artt. 42 e ss.);

le associazioni riconosciute o non riconosciute, le fondazioni e gli altri enti di carattere privato diversi dalle società costituiti per il perseguimento, senza scopo di lucro, di finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale mediante lo svolgimento, in via esclusiva o principale, di una o più attività di interesse generale di cui all'art. 5, in forma di azione volontaria o di erogazione gratuita di denaro, beni o servizi, o di mutualità o di produzione o scambio di beni o servizi.

Gli enti religiosi civilmente riconosciuti possono essere considerati ETS limitatamente allo svolgimento delle attività di interesse generale di cui all'art. 5 del Codice.

 

  Non sono Enti del Terzo Settore:

le amministrazioni pubbliche di cui all'art. 1, comma 2, del Decreto legislativo 30 marzo 2001, n. 165;

le formazioni e le associazioni politiche;

i sindacati;

le associazioni professionali e di rappresentanza di categorie economiche;

le associazioni di datori di lavoro;

gli enti sottoposti a direzione e coordinamento o controllati dai suddetti enti, con le eccezioni specificamente previste ai sensi dell'art. 4, comma 2 del Codice.

Gli ETS devono svolgere in via esclusiva o principale una o più attività di interesse generale di cui all'art.5 del CTS per il perseguimento, senza scopo di lucro, di finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale. 

 

Ulteriori novità introdotte dal CTS:

il Consiglio Nazionale del Terzo Settore (CNTS) (artt. 58 e ss.);

l'Organismo Nazionale di Controllo (ONC) (artt. 64 e ss.);

la previsione, una volta reso operativo il RUNTS, di un procedimento semplificato per il riconoscimento della personalità giuridica degli ETS in deroga al d.p.r. 361/2000 (art. 22);

la revisione, il riordino e un impiego maggiormente sinergico delle risorse finanziarie previste dalla precedente normativa in favore di alcune tipologie di enti e di quelle dei nuovi strumenti finanziari istituiti dal Codice;

la revisione della normativa fiscale applicabile a ciascuna tipologia di ente (alcune norme per entrare in vigore necessitano dell'autorizzazione dell'Unione Europea).

 

In attuazione del CTS sono stati emanati:

Decreto Ministeriale del 4 luglio 2019
Adozione delle Linee guida per la redazione del bilancio sociale degli Enti del Terzo Settore

Decreto Ministeriale del 23 luglio 2019
Linee guida per la realizzazione di sistemi di valutazione dell'impatto sociale delle attività svolte dagli Enti del Terzo Settore

Decreto Ministeriale del 5 marzo 2020
Adozione della modulistica di bilancio degli Enti del Terzo Settore

Decreto Ministeriale n. 106 del 15 settembre 2020
Procedure di iscrizione nel Registro Unico Nazionale del Terzo Settore, modalità di deposito degli atti, regole per la predisposizione, la tenuta, la conservazione e la gestione del Registro.
Consulta la pagina dedicata

Decreto Ministeriale n. 72 del 31 marzo 2021
Adozione delle Linee guida sul rapporto tra pubbliche amministrazioni ed Enti del Terzo Settore negli articoli 55-57 del decreto legislativo n. 117 del 2017

Decreto Interministeriale n. 107 del 19 maggio 2021 

Regolamento ai sensi dell'articolo 6 del Decreto legislativo n. 117 del 2017 (Codice del Terzo Settore), concernente l'individuazione di criteri e limiti delle attività diverse.

L'ASKIS Onlus è nata a Marzo del  2012

da pazienti con Sindrome di Klinefelter xxy 47.

nel percoso della vita dell'Associazione  si sono realizzate tante cose.

dare una e coretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter.

abbiamo separato il disordine Endocrinologico con le Anoploidie , lasciando quei casi veramente rari nei Registri  delle Malattie Rare.

SCOPO SOCIALE

L’“Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia - Onlus” non ha scopi di lucro e persegue, esclusivamente, finalità di utilità e solidarietà sociale. Sono scopi dell’ASKIS-ONLUS promuovere, favorire, sviluppare e realizzare:

una più ampia diffusione dell’associazione sul territorio nazionale;

la comunicazione e la socializzazione sulle esperienze attivate; la dotazione di risorse necessarie utili alla collaborazione con gli Enti preposti per il raggiungimento dei fini sociali.

 Per la realizzazione dei propri scopi l’ASKIS-ONLUS si propone in particolare di:

 realizzare tutte quelle iniziative che, nell’ambito della cultura della solidarietà e dell’utilità sociale, promuovono la sensibilizzazione e l’impegno per il diritto alla salute, relativamente alla Sindrome di Klinefelter ed alle patologie analoghe o da essa derivate;

realizzare iniziative mirate a dare visibilità ai sintomi della Sindrome di Klinefelter, ai suoi aspetti invalidanti, anche in ambito lavorativo, attraverso la conoscenza, la corretta informazione e la collaborazione alla ricerca ed all’individuazione di tutti gli strumenti necessari alla tutela ed alla prevenzione di patologie derivate da una mancata terapia;

attività di sostegno psicosociale e di aiuto ai minori, ai soggetti interessati ed ai loro familiari con condizioni di disagio e di gruppi di accoglienza;

azioni che agevolano l’integrazione tra le strutture sanitarie ed il territorio in modo da favorire la continuità delle cure e l’estensione dei servizi socio-assistenziali territoriali;

iniziative mirate alla promozione dello studio e della ricerca tecnico-scientifica nel campo della medicina e delle biotecnologie;

iniziative che favoriscono stili di vita sani in armonia con l’ambiente naturale;

 promuovere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Klinefelter;

 adoperarsi, trattandosi di un’associazione formata principalmente da pazienti SK e loro familiari, di richiedere e/o ottenere presso le Istituzioni o gli Enti competenti il necessario riconoscimento, ove previsto dalla Legge, per poter agire a tutela degli interessi dei soci;

 in particolare l’Associazione si rivolge a pazienti SK, familiari, amici, medici curanti e quanti interessati alla tematica;

 favorire la riduzione  delle spese mediche a carico del SSN grazie ad un intervento psicologico mirato a favorire l’aderenza alla terapia medica, a migliorare la compliance con lo specialista e a potenziare l’empowerment del paziente.

Per il raggiungimento degli scopi sociali, l’ASKIS-ONLUS potrà aderire e/o associarsi ad altre associazioni ed iniziative rivolte alla risoluzione di esperienze di sofferenza e di disadattamento.

Per un miglioramento delle conoscenze e delle tecniche per la prevenzione, la diagnosi precoce e le cure efficaci per la Sindrome di Klinefelter, l’AKIS-ONLUS si attiva a stimolare la classe medica ed i settori di assistenza sociale.

L’Associazione potrà compiere, mediante il proprio Consiglio Direttivo Nazionale, ogni e qualsiasi attività idonea per il perseguimento degli scopi sociali, per il reperimento di fondi a sostegno dell’Associazione nonché ricevere donazioni e contributi di terzi, purché non in contrasto con le norme vigenti.

Dell’attività compiuta e prevista dal comma precedente sarà data ampia comunicazione ai Soci, mediante il proprio sito ufficiale web, al fine di dare la necessaria attuazione al principio di trasparenza delle azioni associative svolte.

 Informare, prevenire, sostenere e orientare la comunità nei confronti della Sindrome di Klinefelter, delle sue disfunzioni e della sua importanza per il benessere globale della persona, favorendo l’adozione di uno stile di vita sano e tempestivi consulti con gli specialisti sanitari, al fine di limitare il disagio sociale, psicologico e fisico con cure appropriate e personalizzate.

 Realizzare e promuovere progetti di diversa tipologia  (incontri, dibattiti, presentazioni, conferenze, giornate informative, seminari, riunioni informative, azioni e campagne di sensibilizzazione, spettacoli, mostre, corsi e stages, workshop) di durata variabile, anche in collaborazione con professionisti, utili ai fini del raggiungimento degli scopi di informazione e prevenzione.

147
147

Jun

2017

147

Sep

2017

La vita è un dono 

Quadro completo sulla Sindrome di Klinefelter xxy47 

un disordine endocrinologico 

Sindrome di Klinefelter

È un disordine endocrino e tra i sintomi possono esserci ipotrofia testicolare, ginecomastia e ipogonadismo. Non è più considerata una malattia rara 

Quale sono le cause

La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita dei testicoli, ginecomastia (crescita del seno nel maschio), ipogonadismo (scarsa produzione di ormoni sessuali) ed elevate concentrazioni di ormone follicolostimolante (FSH).

Attualmente con il termine di Sindrome di Klinefelter si intende un gruppo di malattie cromosomiche, con aspetto e caratteristiche funzionali maschili, legate alla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario (in eccesso) rispetto all'assetto cromosomico (cariotipo) maschile normale 46,XY.

La Sindrome di Klinefelter ha una frequenza di 150 per 100.000 maschi (1: 667 maschi) ed è la forma più frequente di ipogonadismo maschile, per questo motivo è stata tolta dal gruppo delle malattie rare ed è  onsiderata una malattia genetica cronica. 

Normalmente, sia i maschi sia le femmine hanno 46 cromosomi. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), le femmine hanno due cromosomi X (46, XX). Causa della sindrome è la presenza di almeno un cromosoma X in più rispetto ai cromosomi normalmente presenti nei maschi, quindi, nel 90% dei casi il loro assetto cromosomico sarà 47,XXY.

Nel restante 10% dei casi si può trovare una serie di combinazioni sia sotto forma di mosaicismo (coesistenza nello stesso individuo di cellule con cariotipo maschile normale 46, XY e di cellule con un cromosoma X soprannumerario, quindi 47,XXY), sia con quadri cromosomici più complessi.

La causa dell'alterazione del numero di cromosomi è dovuta a una non disgiunzione meiotica (due cromosomi X rimangono uniti nel momento in cui normalmente si formano due gameti – oociti o spermatozoi - con un numero dimezzato di cromosomi). La non-disgiunzione può essere di origine paterna o materna.

Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.

Come si fà la Diagnosi

Come si manifesta

I sintomi della sindrome di Klinefelter sono molto variabili e possono comprendere:

Pubertà tarda o incompleta;

Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);

Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;

Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);

Infertilità o ridotta fertilità;

Debolezza muscolare.

In alcuni casi si manifestano anche:

Ritardi nello sviluppo del linguaggio e difficoltà di lettura (dislessia);

Difficoltà di apprendimento.

È da segnalare che i problemi quali disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo non sono frequenti, ma sono lievemente superiori rispetto alla popolazione generale. 
I bambini con Sindrome di Klinefelter possono, in alcuni casi, essere molto alti di statura e andare incontro a obesità. 

La diagnosi non è facile, dato che le caratteristiche fisiche prima della pubertà non sono evidenti e non permettono una diagnosi precoce.

Molti bambini con sindrome di Klinefelter non vengono riconosciuti precocemente; il 20 % circa vengono diagnosticati in epoca prenatale (amniocentesi), circa il 10% in età pediatrica-adolescenziale e il 20% in età adulta, quindi  il 50% di essi circa sfugge alla diagnosi.

I pazienti si presentano alla soglia della pubertà con genitali prepuberali, testicoli di volume vicino ai 4 ml secondo Prader, che non progrediscono in corso di sviluppo puberale. In alcuni casi invece, la pubertà sembra progredire normalmente e i testicoli raggiungono dimensioni ai limiti della norma (8-12 ml), determinando un difficile riconoscimento del quadro clinico fino all'età adulta. 

Come si Cura

 

In questi casi non esiste una terapia che possa riequilibrare il difetto cromosomico, ma si possono sostituire le carenze ormonali.
La terapia deve tenere in considerazione alcuni punti fondamentali:

Va impostata tenendo conto di tutte le problematiche del paziente affetto da sindrome di Klinefelter. L'equipe (logopedista, psicologo, endocrinologo, pediatra, urologo e andrologo) deve essere in grado di affrontare tutte le problematiche che un paziente con sindrome di Klinefelter può manifestare;

Deve tenere in considerazione la differenza fra i pazienti diagnosticati in età prepuberale e quelli in età post-puberale.

Nel bambino che viene diagnosticato in età prepuberale, l'approccio terapeutico deve considerare un intervento combinato con lo psicologo, che dovrà preparare i genitori all’accettazione della diagnosi e successivamente alla comunicazione della diagnosi al piccolo paziente.

Un follow-up clinico e laboratoristico deve iniziare prima dell'inizio della pubertà, monitorando accrescimento (annualmente), maturazione ossea (all'inizio della pubertà), mineralometria ossea (1 volta in fase peri-puberale ed eventualmente al termine della pubertà). La terapia con androgeni deve essere iniziata valutando nel tempo i livelli di testosterone di FSH e di LH (ormone luteinizzante) nel sangue.

Quando l'LH aumenta più di 2.5 volte al di sopra dei valori medi per l'età, o/e il testosterone è al di sotto del valore medio di normalità per l'età, è indicato iniziare la terapia con androgeni. Alcuni autori invece preferiscono consigliare la terapia con androgeni all'insorgere dei primi sintomi, quali la debolezza muscolare, o altri sintomi descritti dai pazienti.
Da studi recenti si è potuto constatare che l'inizio della terapia con androgeni avviene generalmente fra i 13,5-14,5 anni di età, cioè quando è possibile rilevare la mancata progressione della pubertà.

La terapia comunemente utilizzata è il testosterone enantato alla dose di 50 mg i.m ogni 4 settimane per tre mesi, con un incremento a 100 mg i.m. ogni 3 settimane per altri 6 mesi e successivamente con incrementi di 25-50 mg ogni 6 mesi, fino ad arrivare alle dosi dell'adulto di 250 mg ogni 2-3 settimane. Le nuove formulazioni quali il testosterone undecanoato long acting (1 grammo ogni 10-14 settimane) comincia solo ora ad avere un'applicazione negli adolescenti affetti da sindrome di Klinefelter, e non si dispone ancora di risultati a lungo termine. 

Recentemente la terapia topica con testosterone in gel 2% sta gradualmente sostituendo le terapie iniettive, perché riduce gli effetti collaterali e migliora l’accettabilità del farmaco. Il dosaggio è di 10 mg al giorno per sei mesi, successivamente aumentato a 20 mg al giorno. Sulla base dei livelli di testosterone nel sangue, si può in seguito adeguare ulteriormente la dose.

Gli altri prodotti quali compresse, patch (cerotti) transdermici e adesivi buccali danno sicuramente una maggiore stabilità ematica dei livelli di testosterone, ma non sono ancora ben accettati dagli adolescenti che in genere preferiscono le altre somministrazioni. Nel paziente con sindrome di Klinefelter diagnosticato in età adulta, la terapia dovrebbe essere iniziata appena effettuata la diagnosi.

Dati sulla mineralizzazione ossea nei ragazzi con sindrome di Klinefelter in fase adolescenziale dopo il trattamento con androgeni non sono ancora disponibili, ma nei pazienti con sindrome di Klinefelter di solito partono da valori medi di densità minerale ossea (BMD) inferiori rispetto ai coetanei senza ipogonadismo.
Durante il follow up sia dell'adolescente che dell’adulto, risulta importante ottenere la  normalizzazione  dei livelli di testosterone plasmatici e di quelli di LH. Questi dovrebbero ritornare nei limiti della norma se il paziente è ben controllato.

Guarda il video della Dottoressa Graziella Malizia  Medico Specialista in Endocrinologia  

 

Presentazione Come spiegare la Sindrome Klinefelter xxy 47 

Ambulatorio Endocrinologia Ospedale" V Cervello" di Palermo Via Trabucco,180

 

Endocrinologia Pediatrica  e dell'età di transizione  (sino a 25 anni) Centro di Riferimento Regionale per le basse stature:Decifit di GH (ormone della crescita)

 

Pubertà precoce

 

Ipotiroidismi congeniti

 

Patologie della tiroide

 

Alterazioni endocrini in soggetti portatori di alterazioni genetiche ( sindrome di Turner, s. di Klinefelter, S. di Praeder Willy ecc)

 

Patologie ipofisarie e surrenaliche

 

Sindrome adrenogenitale ( SAG)

 

 

 

Medico Specialista in Endocrinologia  

 

Dott.ssa G.Malizia 

In data  19 Giugno 2019  presso la sede operativa di Askis  sita nel comune di Palermo in Via Belmonte Chiavelli n.37, si è svolta l’assemblea generale dei soci che ha scelto di confermare Vincenzo Graffeo nuovamente al timone dell’associazione e di ridurre il numero dei consiglieri a 2.

Pertanto, sono stati confermati la socia Antonina Mocciaro in qualità di Segretaria ed il socio Alessandro Dimiccoli in qualità di Vice Presidente.

 

lo scorso  5 Novembre  è stato approvato in Assemblea la modifica statutaria per l'Adeguamento e la registrazione al Runt 

Cambiando DA ASKIS ONLUS   in ASKIS ODV EPATOLOGIE ENDOCRINE 

 

 VINCENZO GRAFFEO, Presidente Nazionale Askis  Odv

                                                         

 presidenteaskis@gmail.com         klinefelter071@gmail.com

 

presidenteaskis@klinefelter-askis.it

 

 

Alessandro DIMICCOLI, Vice Presidente Askis

 

barlettanodoc@gmail.com

 

Antonella MOCCIARO, Segretaria del CDN di Askis

 

antonina.mocciaro72@gmail.com

I nostri Specialisti in Endocrinologia 

La vita è un dono 

Dott. Alfredo Caputo 

 

Medico Specialista in Endocrinologia e Malattie  del Ricambio

Ambulatorio Ecografia del Collo

Agoaspiratoto Tiroidea

Ambulatorio Patologia Ipofisaria

Ambulatorio Tumore della Tiroide Diagnosi e Cura dei Tumori  

Email:  alfredocaputoendo@gmail.com

Dott. Francesco Ianni'

 

Medico Specialista in Endocrinologia e Malattie  del Ricambio

Ambulatorio per la Diagnosi e Cura dei Tumori della Tiroide

Endocrinologia Pediatrica 

Ecografia Clinica ed Interventistica 

 

Email:  francescoianni@alice.it

Dottoressa. Lidia Ferrara 

 

Medico Specialista in Endocrinologia e Malattie  Metaboliche

 

  Diabete mellito Tipo 1  e Tipo 2 

 

Impianti di microinfusori d'Insolina 

 

 

Email:  ferlid27@gmail.com

Dott. Leonardo Gambino

 

Medico Specialista in Endocrinologia Chirurgica

 

  • Patologie della Tiroide e Paratiroide
  • Endocrinologia Pediatrica 
  • Disturbi del comportamento Alimentare
  • Endocrinologia Generale

 

Email:  leogambino28@gmail.com

 

 

 

 

 

 SCOPO SOCIALE

 

L’“Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia - odv” non ha scopi di lucro e persegue, esclusivamente, finalità di utilità e solidarietà sociale. Sono scopi dell’ASKIS-odv promuovere, favorire, sviluppare e realizzare:

a)        una più ampia diffusione dell’associazione sul territorio nazionale;

b)        la comunicazione e la socializzazione sulle esperienze attivate;

c)        la dotazione di risorse necessarie utili alla collaborazione con gli Enti preposti per il raggiungimento dei fini sociali.

5.2      Per la realizzazione dei propri scopi l’ASKIS  si propone in particolare di:

a)        realizzare tutte quelle iniziative che, nell’ambito della cultura della solidarietà e dell’utilità sociale, promuovono la sensibilizzazione e l’impegno per il diritto alla salute, relativamente alla Sindrome di Klinefelter ed alle patologie analoghe o da essa derivate e per  patologie  Endocrine affini

b)        realizzare iniziative mirate a dare visibilità ai sintomi della Sindrome di Klinefelter, ai suoi aspetti endocrinologici  affini invalidanti , anche in ambito lavorativo, attraverso la conoscenza, la corretta informazione e la collaborazione alla ricerca ed all’individuazione di tutti gli strumenti necessari alla tutela ed alla prevenzione di patologie derivate da una mancata terapia;

c)        attività di sostegno psicosociale e di aiuto ai minori, ai soggetti interessati ed ai loro familiari con condizioni di disagio e di gruppi di accoglienza;

d)        azioni che agevolano l’integrazione tra le strutture sanitarie ed il territorio in modo da favorire la continuità delle cure e l’estensione dei servizi socio-assistenziali territoriali;

e)        iniziative mirate alla promozione dello studio e della ricerca tecnico-scientifica nel campo della medicina e delle biotecnologie;

f)         iniziative che favoriscono stili di vita sani in armonia con l’ambiente naturale;

g)        promuovere la ricerca scientifica sulla Sindrome di Klinefelter e per le patologie Endocrinologiche ;

h)       adoperarsi, trattandosi di un’associazione formata principalmente da pazienti SK e loro familiari, di richiedere e/o ottenere presso le Istituzioni o gli Enti competenti il necessario riconoscimento, ove previsto dalla Legge, per poter agire a tutela degli interessi dei soci;

i)          in particolare l’Associazione si rivolge a pazienti SK, familiari, amici, medici curanti e quanti interessati al suo disordine Endocrinologico alla tematica;

j)          favorire la riduzione  di spese mediche a carico del SSN grazie ad un intervento psicologico mirato a favorire l’aderenza alla terapia medica, a migliorare la compliance con lo specialista e a potenziare l’empowerment del paziente.

Per il raggiungimento degli scopi sociali, l’ASKIS potrà aderire e/o associarsi ad altre associazioni ed iniziative rivolte alla risoluzione di esperienze di sofferenza e di disadattamento.

Per un miglioramento delle conoscenze e delle tecniche per la prevenzione, la diagnosi precoce e le cure efficaci per la Sindrome di Klinefelter eper tutte  le patologie Endocrine , l’ASKIS si attiva a stimolare la classe medica ed i settori di assistenza sociale.

L’Associazione potrà compiere, mediante il proprio Consiglio Direttivo Nazionale, ogni e qualsiasi attività idonea per il perseguimento degli scopi sociali, per il reperimento di fondi a sostegno dell’Associazione nonché ricevere donazioni e contributi di terzi, purché non in contrasto con le norme vigenti.

Dell’attività compiuta e prevista dal comma precedente sarà data ampia comunicazione ai Soci, mediante il proprio sito ufficiale web, al fine di dare la necessaria attuazione al principio di trasparenza delle azioni associative svolte.

       Informare, prevenire, sostenere e orientare la comunità nei confronti della Sindrome di Klinefeltere tutte le patologie Endocrine e affini e delle sue disfunzioni e della sua importanza per il benessere globale della persona, favorendo l’adozione di uno stile di vita sano e tempestivi consulti con gli specialisti sanitari, al fine di limitare il disagio sociale, psicologico e fisico con cure appropriate e personalizzate.

      Realizzare e promuovere progetti di diversa tipologia  (incontri, dibattiti, presentazioni, conferenze, giornate informative, seminari, riunioni informative, azioni e campagne di sensibilizzazione, Convegni, spettacoli, mostre, corsi e stages, workshop diffondere attraverso radio e televisione informazione inerente alla sindrome klinefelter e le patologie Endocrine ) di durata variabile, anche in collaborazione con professionisti, utili ai fini del raggiungimento degli scopi di informazione e prevenzione.

La vita è un dono 

Create Website with flazio.com | Free and Easy Website Builder