Centro di Riferimento per il Controllo e la Cura delle Sindromi genetiche

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Dott.ssa Silvestri Chiara - Logopedista Tel.: 091 6802608.

Direttore: Dott.ssa Piccione Maria.

Malattie rare al Cervello

Duemila consulenze l’anno, 800 pazienti diagnosticati per 60 malattie rare. Numeri importanti per il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down di Villa Sofia-Cervello, diretto da Maria Piccione, che da oggi può disporre di spazi più adeguati per svolgere la propria attività. C’erano molti medici, ma anche molti dei pazienti presi in carico dal centro, questa mattina per l’inaugurazione dei nuovi locali al sesto piano dell’Ospedale Cervello. Con loro, oltre ovviamente alla dr.ssa Piccione anima e trascinatrice della struttura, anche l’assessore regionale alla salute Baldo Gucciardi, il direttore generale di Villa Sofia-Cervello Gervasio Venuti e il direttore sanitario Giovanni Bavetta che insieme hanno tagliato il tradizionale nastro, ma hanno anche voluto sottolineare il significato di questa inaugurazione.

Un significato riassunto nelle parole commosse e piene di ammirazione nei confronti del centro e della dr.ssa Piccione, da parte della madre di Scarlett Bernard-Cabrera, una ragazzina francese di 13 anni alla quale tre anni fa al centro è stata diagnosticata la Sindrome di Ehlers-Danlos, una malattia genetica dei tessuti connettivi, molto rara, quattro casi in Sicilia, un centinaio in Italia. “ Le malattie rare – ha sottolineato l’assessore Gucciardi - rappresentano un problema di sanità pubblica che merita una particolare attenzione. L’Ospedale Cervello può contare su un centro di diagnosi all’avanguardia in Europa, al quale guardiamo con grande attenzione e che da oggi dispone di locali più moderni. La Sicilia del resto su questo fronte sta compiendo forti passi avanti, e la recente attivazione del coordinamento regionale delle malattie rare ci pone oggi in prima linea”.

“Abbiamo una punta di diamante come Maria Piccione – ha affermato il Direttore Venuti – supportata da un’equipe motivata e affiatata. Oggi con questi nuovi locali, con tre spazi ambulatoriali, si potrà lavorare in un clima più sereno e confortevole, offrendo una risposta importante ai tanti pazienti e alle tante famiglie che guardano a questo centro come un punto di riferimento insostituibile”.

“Quello di oggi è un passaggio fondamentale – ha detto Maria Piccione – di un percorso che continua senza soste. Il nostro centro, dove la presa in carico del paziente è assolutamente globale, può disporre del prezioso supporto di altre unità operative di questa Azienda, a cominciare dalla diagnosi prenatale, perché il lavoro di squadra è assolutamente indispensabile per raggiungere certi risultati. La Sicilia da qualche anno ha cominciato ad investire sulle malattie rare. Abbiamo 900 pazienti iscritti nel registro regionale e l’istituzione del coordinamento regionale può sicuramente dare maggiore impulso”.

Il coordinamento regionale delle malattie rare, costituito con decreto assessoriale lo scorso 19 gennaio, si è insediato proprio venerdì scorso. E’ composto da 11 componenti, Giacomo Scalzo, che lo presiede, Dirigente del servizio programmazione ospedaliera dell’Assessorato regionale alla salute, Maria Piccione,referente regionale per la malattie rare, Salvatore Scondotto, referente del registro della malattie rare, Salvino Leone del Comitato regionale bioetica, Lucia Li Sacchi e Pasquale Cananzi, dirigenti dell’assessorato regionale alla salute, Concetta Noto rappresentante Asp, Claudio Ales (Federazione italiana malattie rare - Uniamo), Luigi Galvano (Medici di medicina generale) e Antonina Lo Cascio (Pediatri di libera scelta). Fra i suoi compiti c’è il coordinamento della rete regionale e con i Presidi della rete, la gestione del registro regionale, coordinata con il registro nazionale, scambio di documentazione con altri centri e organismi internazionali, consulenza e supporto ai medici del servizio sanitario regionale, attività formative e di informazione ai cittadini, verifica triennale dei centri di riferimento.

https://sites.google.com/a/villasofia.it/centro-malattie-genetiche-rare-a-o-o-r-villa-sofia-cervello/

 

pROFESSORESSA Teresa Mattina Università di Catania Azienda Ospedaliera ...

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Day Hospital ed Ambulatorio di Genetica Medica - Laboratorio di Citogenetica
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