Anoploidie  xxxy48-xxxxy49- yyx -yyxx  Dette Malattie Rare

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA

 

21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X;

 

SINDROME DEL DOPPIO Y)

 

RNG080

 

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO:

 

TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME

 

DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)

 

RNG080

 

SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI

 

DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME

 

CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE

 

RN1770)

 

RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI

 

CROMOSOMICI E GENOMICI