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Coordinamento strategico Familiare sk

Coordinamento strategico Familiare sk

Cos'è il Coordinamento Strategico Familiare (Consulting)

ASKIS promuove un gruppo esclusivamente formato da mogli/compagne/fidanzate di uomini SK, in cui il confronto è utile per meglio capire i vari problemi caratteriali, fisici e sanitari dei loro mariti/conpagni/fidanzati

Per accedere a questo gruppo inviare un'email con la richiesta di aiuto 

Ma non solo....

Coordinamento Mamme di bambini con età da  05 - 14 per meglio comprendere la crescita adolescenziale con i problemi che comporta ed intervenire laddove sorgano problemi insormontabili nella gestione del proprio figlio

 

in Occasione della Giornata Mondiale del Diabete a Partinico con il Professor Vincenzo Provenzano e il personale Medico e paramedico e i Volontari ASKIS Onlus era Presente

L'Associazione ASKIS Onlus nata a Palermo il 20 Marzo 2012 è un'associazione presente su tutto il territorio Nazionale fondata e composta unicamente da pazienti SK e da Genitori, Mogli, Fidanzate, Famiglie e Medici Volontari che offrono il loro tempo nella ricerca e nell'aiuto interpersonale al fine di poter meglio risolvere tutte le situazioni analoghe e inrisolvibili circa questa patologia ed anche sulle altre malattie rare.

ASKIS Onlus si adopera nella ricercadi Medici Specialisti che possono aiutare a risolvere o quanto meno a trovare una buona e corretta soluzione per il miglioramento della qualità di vita attraverso le indicazioni del Ministero della Salute, dell'Istituto Superiore di Sanità e con tutti i Centri di Ricerca di Alta  Specializzazione nelle Regioni e all'Estero.

 

 

Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter redazione

«Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». 

A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, medico endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale "Cervello" di Palermo e Presidente di AME-Onlus (Associazione Medici Endocrinologi).

La Sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 maschi nati vivi. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi.

Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y. Le persone con affette da SK hanno invece un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 (XXY) o più cromosomi.

Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio e/o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o totale assenza di fertilità per carenza/assenza di spermatozoi.

«Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale. Una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma Vincenzo GRAFFEO, paziente SK nonché Presidente Nazionale di ASKIS Onlus.

Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunto a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».