Il CDN E TUTTI SOCI, SONO UNITI ALLA DOTTORESSA MARIANNA BONO PER LA SCOMPARSA DEL SUO FAMILIARE
15 Settembre 2016
Carissimi Genitori,
per augurare a tutti i bambini e alle loro famiglie un buon primo giorno di scuola, Fondazione Telethon ha realizzato “Insieme più speciali”, un video per sensibilizzare su quanto l’accoglienza e l’inclusione possano essere preziose, non solo per i bambini che affrontano una malattia genetica rara ma per tutti quelli con cui si trovano a condividere l’ambiente scolastico.
L’impegno di Fondazione Telethon è infatti permettere a sempre più bambini di vivere le tappe della loro vita, come il primo giorno di scuola, auspicando che il sistema che li circonda sia in grado di accoglierli.
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Roma 10/11/12/13 Novembre 2016 15° CONGRESSO Nazionale AME
Venerdì 11 Novembre ore 10:30 - 11:30 Aula 5
"La Sindrome di Klinefelter nell'Adulto"
Relatori: Dr. Piernicola GAROFALO Dr. Vito Angelo GIAGULLI
UNA NUOVA REALTA' IN ITALIA DAL 20 Marzo 2012
L'ASKIS-Onlus non è un sogno, è una realtà a livello Nazionale che opera con tanti medici specialisti sparsi sul territorio. Il Presidente, prima della Creazione dell'ASKIS, ha svolto varie attività sociali e socio-assistenziali e quando si è accorto che lui stesso aveva bisogno di assistenza, insieme ai colleghi, i medici, gli amici ed alcuni pazienti ha creato un'associazione di volontariato vero ed ha realizzato progetti e grandi iniziative in piazza, rivolti alla conoscenza di questa Malattia Rara, all'interno di Enti Ospedalieri con i Servizi di Sanità Nazionale e con collaborazioni Ministeriali.
Questa Associazione e' gestita daI pazienti 47XXY E DAI LORO familiari. TUTTI INSIEME si CONFRONTANO, QUOTIDIANAMENTE, con i Medici per avere un CONFRONTO CIRCA il miglioramento della qualità di vita.
In collaborazione con Telethon (Associazione Amica) per la ricerca Scientifica e Genetica per le Malattie Rare
Diamo voce alla ricerca scientifica per le malattie rare
DONA ORA
Noi pazienti non facciamo altro che battere i pugni per avere nella nostra Regione, la Sicilia, ma anche su tutto il Territorio Nazionale, il Diritto alla Salute e l'Ambulatorio Specialistico per la Sindrome di Klinefelter, i cui medici e ricercatori possono seguirci ogni 24 mesi, con percorsi di cure e diagnosi.
I nostri medici e i nostri ricercatori, si occupano, anche, delle Aneuploidie 48XXXY, 48XXYY, 48XYYY e 49XXXXY, 49XXXYY, 49XXYYY che vengono seguite con maggior attenzione dall'ambulatorio specialistico.
Purtroppo, però, la realtà tra noi 47 e gli altri 48-49 è diversa e l'unica cosa che ci accomuna è l'X in più nel nostro patrimonio genetico.
Insieme possiamo fare di piu'.
Programmazione Evento
Martedì 28 febbraio 2017
Presso l'Aula Maurizio Ascoli degli Ospedali A.O.O. Riuniti "Villa Sofia" Cervello sita in Via Trabucco nr. 180
Crediti ECM - Medici di Base - Pediatri - Varie Professioni Sanitarie
Il WorkShop si svolgerà in due fasi:
la Prima sarà sul "Corso di conoscenza e studio sulla Sindrome di Klinefelter 47XXY, rivolto a Medici e Operatori Sanitari;
la Seconda sarà "Spiegare, Informare, specificare cos'è la Sindrome SK 47XXY.
Prevenire
- Diabete Mellito
- Obesità in soggetti KS
Terapia
- Dosaggio Testosterone
- Vitamina D
- Biofosfanato
- Iper - Insulenismo
- Anti - Ipertensivo
Ottimo aiuto per l'osteoporosi: bere latte aiuta la calcificazione delle ossa in modo naturale.
Ricordiamo che la Sindrome di Klinefelter 47XXY è un'alterazione del cromosoma X, che è il responsabile della maggior parte dei problemi di Osteopenia ed Infertilità Maschile.
Oggi è possibile procreare grazie alla nuova Medicina.
Presidente dell'Organismo Tecnico Scientifico Nazionale
Dr. Piernicola GAROFALO
11
Gennaio 2016 12:19 - Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter interessa 1 neonato maschio su 500; nel 60% dei casi non viene riconosciuta
I genitori non devono essere spaventati dalla diagnosi di questa sindrome che permette una buona qualità di vita.
Segreteria Scientifica ASKIS-Onlus
Dr. Francesco IANNI'
Medico Endocrinologo
Tel. 3405141846
e-newsletter@endocrinologia33.it
Il Presidente Nazionale Askis Onlus e i Volontari in Piazza
Sono state coinvolte 3 Province Siciliane
Conosciamo la sindrome di klinefelter , la cura . Vivere meglio con una Buona qualità di Vita.
Oggi siamo 223 in Sicilia Siamo Rari
Da sinistra verso destra, in ordine:
Prof. Giuseppe TERMINE, Chirurgo Past President ASKIS Onlus;
Dr.ssa Salvatrice Antonina LAURICELLA, Socio ASKIS Onlus;
Dr. Giovanni BAVETTA, Direttore Sanitario Ospedale "Villa Sofia Cervello";
Antonino DIDIO, Consigliere Nazionale Askis-Onlus.
22/03/2016 Inaugurazione Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare, P.O. CERVELLO di Palermo, ubicato al piano 6 edificio A.
Da sinistra a destra in ordine:
Vincenzo GRAFFEO, Presidente Nazionale ASKIS;
Antonino DIDIO, Consigliere Nazionale ASKIS;
Dr.ssa Prof.ssa Maria PICCIONE, Direttore del Centro di Riferimento per il controllo e la cura della Sindrome di Down e delle patologie cromosomiche e genetiche nonché socio e membro attivo del Consiglio Scientifico Nazionale ASKIS.
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La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46,XY. L'aneuploidia 47,XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono state descritte anche altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche se la loro frequenza è estremamente più bassa: 48,XXYY e 48,XXXY in 1/17.000-50.000 nati maschi, 49,XXXXY in 1/85.000-100.000 nati maschi. Inoltre, sono stati descritti anche maschi 46,XX, nei quali la sindrome è dovuta a una traslocazione di parte del cromosoma Y (compresa la regione della determinazione del sesso, SRY) sul cromosoma X durante la meiosi paterna. Gli effetti sulle caratteristiche fisiche e sullo sviluppo fisico e cognitivo aumentano con il numero degli X in soprannumero, ognuno dei quali si associa a una riduzione media del quoziente intellettivo (QI) di 15-16 punti, con un maggiore interessamento del linguaggio, in particolare di quello espressivo. L'esame del cariotipo standard è necessario per confermare la diagnosi. Se la diagnosi non viene posta nel periodo prenatale, i maschi 47,XXY possono presentare diversi segni clinici sfumati in rapporto all'età. Nell'infanzia, il cariotipo 47,XXY può essere diagnosticato nel corso della valutazione di una ipospadia (malformazione congenita dovuta ad un incompleto ed anomalo sviluppo dell'uretra e del pene), di un pene ipoplasico (sviluppo anormale del pene ovvero presenza di un micro pene), di un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale) o di un ritardo psicomotorio (mancata acquisizione delle competenze motorie, cognitive e comunicative in relazione all'età cronologica) I bambini, in età scolare, potrebbero presentare ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento o disturbi comportamentali. I bambini più grandi o gli adolescenti possono essere diagnosticati nel corso di una valutazione endocrinologica per un ritardo dello sviluppo puberale o per uno sviluppo incompleto, con habitus eunucoide (alta statura ed alto rapporto arti/tronco), ginecomastia (aumento volumetrico di una o di entrambe le mammelle maschili) e ipoplasia dei testicoli (sviluppo anormale dei testicoli ovvero presenza di testicoli duri e piccoli). Gli adulti spesso vengono valutati per infertilità o per tumori maligni del seno. La terapia sostitutiva con androgeni può essere instaurata alla pubertà (intorno ai 12 anni) e la dose può essere aumentata fino aottenere una concentrazione sierica, adeguata per l'età, di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH).
Tuttavia la diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile, ovvero nel tentativo di divenire papà si riscontrano delle difficoltà nella procreazione, in seguito alla quale il paziente riceve una diagnosi di azoospermia. Pertanto proseguendo con accertamenti più approfonditi viene poi diagnosticata la patologia.
I principali sintomi della patologia si presentano con l'azoospermia (completa assenza di spermatozoi in un campione di liquido seminale), ma soprattutto con l'insufficiente produzione di testosterone, con conseguente ipogonadismo ipergonadotropo (riduzione della funzione testicolare).
Al giorno d'oggi la principale cura somministrata al paziente SK è una terapia sostitutiva di testosterone, il cui scopo è quello di alleviare le conseguenze dell'ipogonadismo. La Sindrome di Klinefelter è ancora una patologia in fase di studio e per questo motivo non esistono terapie mirate.
La figura a lato, definisce quelle che sono le caratteristiche fisiche principali che possono manifestarsi in un paziente con SK, e che non necessariamente si presentano tutte insieme.
