«Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». 

A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) onlus.

La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi.

«Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma avverte Vincenzo Graffeo, presidente nazionale di ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».