Associazione Nazionale di Pazienti XXY 47 ,Per la Tutela e il Diritto alla Salute

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Una vita del tutto normale con la sindrome di Klinefelter redazione

«Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di sindrome di Klinefelter può voler dire mettere in discussione o rivedere il progetto di vita, ma questo è errato perché la qualità e l’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è quasi sovrapponibile a quella della media delle persone sane». 

A tranquillizzare i genitori è Piernicola Garofalo, endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) onlus.

La sindrome di Klinefelter interessa solo il sesso maschile e ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona affetta ogni 500 nati. È una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali, X e Y; le persone con questa sindrome hanno invece almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY ed un numero complessivo di 47 o più cromosomi.

Fino a poco tempo fa veniva riconosciuta solo in età adulta. E non sempre. Si stima infatti che il 60 per cento dei casi non è diagnosticato: solo una bassa percentuale di queste persone sviluppa una vera e propria sindrome, caratterizzata da altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune piccole disabilità neuromotorie come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi.

«Oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi pre-natale, è cresciuta la probabilità del riconoscimento della sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone però problemi di comunicazione e di accettazione da parte dei genitori», afferma avverte Vincenzo Graffeo, presidente nazionale di ASKIS Onlus, Pazienti con Sindrome di Klinefelter. «Ai genitori va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi che i loro figli potrebbero avere. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto con altrettanta chiarezza che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. I pazienti Klinefelter non necessitano di terapie innovative o costose», aggiunge Graffeo. «Cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico. In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali».

La differenza di fare associazionismo No Profit. in favore ai pazienti

Il sogno diventato Realtà "Grazie x il vostro 5%mille . si è potuto realizzare tutto ciò.

 

CASA.ASKIS.ONLUS·GIOVEDÌ 30 AGOSTO 2018

CASA ASKIS Onlus , nasce l’Associazione Sindrome Klinefelter Italiana Sicilia Onlus nata nel 20 Marzo 2012. a capo in secondo mandamento Presidente Pro/tempore.

 Vincenzo Graffeo. Honorem Causa si è qualificato in area manageriale su associazionismo no profit. per la tutela e il diritto alla salute dei suoi Soci di ASKIS Onlus e tutte le persone affette da Malattia rare.

insieme al suo Consiglio Direttivo ,lo scorso Giugno 2018 e stata deliberata e approvata il consenso alla creazione di un appartamento per i soggetti con Klinefelter e tutte le famiglie e pazienti con malattie rare..

Ovviamente non parliamo di un bene confiscato. Parliamo di un appartamento in affitto che regolarmente l’Associazione paga con quei piccoli contributi del 5 %mille entrano in associazione. ASKIS Ringrazia i Donatori di mobili. e gente qualsiasi che ha permesso tutto ciò. è che crede e continua a sostenerci

Grandi Esperti per la Sindrome di Klinefelter xxy47

Casa ASKIS Onlus